高级医学统计学遗传统计学简介演示文稿.pptx

遗传统计学简介An Introduction to Genetic Statistics;主要内容;遗传学基础;Chromosome;1879年，德国生物学家弗莱明（Fleming·w）用染料染色的方法观察细胞核中的丝状和粒状的物质的分布。 1883年，美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。 1888年，正式被命名为染色体。 1902年，美国生物学家沃尔特·萨顿和鲍维里推测基因位于染色体上。 1928年，摩尔根证实染色体是基因的载体，获得生理医学诺贝尔奖。;1953年，美国的沃森和英国的克里克提出DNA双螺旋结构的分子模型，为20世纪以来生物学方面最伟大的发现。 1956年，美籍遗传学家Joe Hin Tjio（1919–2001，蒋有兴）和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。;7;Chromosome;Chromosome;染色体的结构;染色体的结构;染色体的结构;染色体的结构;染色体的结构;染色体的结构;染色体的结构;J.D.沃森(左) 和F.克里克(右)和他们的DNA双螺旋结构 (1953);DNA;DNA;20;DNA的基本单位—脱氧核苷酸;Gene;Locus Allele 位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。 Genotype 相同基因座上的所有等位基因的组合。 Phenotype 由不同基因型与环境共同作用，生物体可观测到的物理或生理性状。;人类基因组计划( HGP) 人类基因组单体型图计划(HapMap Project) 千人基因组计划(1000 Genomes?Project) ;The Beginning;Genome;In human beings, 99.9 percent bases are same; Remaining 0.1 percent makes a person unique. Different attributes / characteristics / traits how a person looks; diseases he or she develops. ;These variations can be: Harmless Change in phenotype Harmful Diabetes, Huntingtons disease, hemophilia … Latent Variations found in coding and regulatory regions, are not harmful on their own, and the change in each gene only becomes apparent under certain conditions e.g. susceptibility to lung cancer.; Types of Mutations : Substitutions Insertions/ Deletions Duplications Rearrangements Substitutions of a single nucleotide represent 10% to 50% of human genome variation.;A SNP is defined as a single base change in a DNA sequence that occurs in a significant proportion (more than 1 percent) of a large population. 指染色体DNA序列中的某个位点由于单个核苷酸的变化而引起的多态性，??群体中的频率1%。;SNPs may / may not alter protein structure; ;Haplotype: a combination of alleles at nearby polymorphic sites. 同一染色体上DNA序列变异的特定组合；; SNP1 SNP2 C/T G/T There are four haplotypes possible: C --- G C --- T T --- T T --- G In general for n SNPs, there are 2npossible haplotypes.;假如某个个体的两个