人类基因体计划.pptVIP

人類基因體計畫 人类基因体的定序概况 人类基因体计划在草图完成主要的突破 人类遗传图谱的完成 定序技术进步 任意定序方式(shotgun) EST的发展 其他物种定序的完成 最困难的部分 异染色丝(Heterochromatin) 重复性的序列(repetitive sequence) 重复区段(duplicate) 霰弹枪法决定全基因体序列 由上而下的策略 需做基因库(library)与定序两种人才 决定图谱(mapping)是的速率决定步骤 霰弹枪法决定全基因体序列 做完基因库后,只需定序人才 增加定序仪,即可增加定序的速率 单一步骤,可平行处理 具争议性的Craig Venter 表现序列标帜(expressed sequence tag, EST) 以霰弹枪法决定微生物的全基因体序列 以霰弹枪法决定果蝇与人的全基因体序列 人类基因体的基本特性 人类基因体初估3200Mb，可找到30000多个基因 基因的密度约为每12~15Mb出现一个基因 在染色体富含G，C的地方，通常基因较多 在3.2Gb的基因体中，2.95Gb为真染色丝(euchromatin) 超过一半的基因体都是一些重复性的序列 估计有1.4×106个SNP 在染色体中节及末端附近有许多从染色体其他处甚至其他染色体复制来的区段(duplicate) 基因大小平均为30kb，差异很大 人类基因体的基本