(上课)人类遗传病课件教学文案.pptVIP

第三节 人类遗传病 ;;苯丙氨酸;;由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病;二、研究性课题：调查人群中的遗传病;1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 ;;祖父母; 达尔文和表妹爱玛生育六子四女， 三个中途夭折，四个智力低下，三个终生不育。 ; 假设一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,假如你是遗传咨询医生，你会给出什么建议？;;4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）;1、人类基因组计划正式启动于哪一年？ 2、人类基因组计划的目的是什么？ 3、哪几个国家参加了这项工作？ 4、中国承担了多少测序工作？ 5、人类基因组计划有何意义？ 6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？;一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显 2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。 先天愚猫叫 三、监测与预防：遗传咨询、产前诊断等 四、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组的全部DNA序列