第10章基因组学、蛋白质组学和生物信息学.pptVIP

第十二章 基因组学、蛋白质组学和生物信息学 基因组学研究并解析生物体整个基因组的所有遗传信息。 基因组（genome）是细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质，是所有不同染色体上全部基因和基因间的DNA的总和。分为 核基因组、核外基因组 基因组学研究方法：SAGE、DNA chips等 人 类 基 因 组计划  第二代DNA遗传标记利用了存在于人类基因组中的大量重复序列，包括重复单位长度在5-20个核苷酸左右的小卫星DNA（minisatellite DNA），重复单位长度在2-6个核苷酸之间的微卫星DNA（microsatellite DNA），后者又称为简短串联重复（STR、SSR）。STR有两个最突出的优点，即作为遗传标记的“多态性”与“高频率”。STR的存在，为遗传图的绘制提供了大量可用的遗传标记。采用聚合酶链反应（PCR）技术，以STR两侧的基因作定点标记的完整连锁图，已于1996年绘成，相邻标记间的平均距离仅0.7厘摩。 ??? 第三代DNA遗传标记，可能也是最好的遗传标记，是分散于基因组中的单个碱基的差异。这种差异包括单个碱基的缺失和插入，但更常见的是单个核苷酸的替换，即单核苷酸的多态性（SNP，single nucleotide polymorphism）。?? “遗传图”的建立为人类疾病相关基因的分离克隆奠定了基础。拥有5000多个遗传学位点，相