染色体、DNA和基因遗传结构的基础.pptVIP

染色体、DNA和基因 遗传的结构基础 一、染色体 一、染色质和染色体 1、化学组成 DNA（1个） 组蛋白、非组蛋白 少量RNA 一、染色体 2、染色体DNA必备的基本功能元件： ①自主复制序列(ARS)，是DNA复制的起点。 ②着丝粒序列(CEN) ，形成着丝粒，均分单体。 ③端粒序列(TEL)。 酵母人工染色体(YAC )：含上述3种成分，用于转基因。 一、染色体 一、染色体 作用： 1、保持线性染色体的稳定性，不环化，不黏合，不被降解。 2、保证完全复制。 3、起细胞分裂计时器的作用。端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50~100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。 2、中央结构域 位于着丝粒结构域的下方。其中含有高度重复的卫星DNA。 3、配对结构域 位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在此处相互连结。 一、染色体 一、染色体 核心组蛋白由球形部和尾部构成，球形部借Arg与磷酸二脂骨架间的静电作用使DNA分子缠绕在组蛋白核心上，形成核小体，尾部含有大量Arg和Lys，为组蛋白转译后进行修饰的部位。 H1多样性，具有属和组织特异性。 一、染色体 2、整个细胞周期都进行合成，组蛋白只在S期合成。 3、能识别特异的DNA序列，识别与结合籍氢键和离子键。 功能：帮助DNA折叠；协助DNA复制；调节基因表达。 二、从DNA到染色体 ③DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合； ④相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。 通过核小体，DNA长度压缩7倍，形成11nm的纤维。 2、灯刷染色体 最早发现于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期，双线期是卵黄合成的旺盛期。由于染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。侧环是RNA活跃转录的区域。 3、B染色体 1928年伦道夫（Randolph）把生物的正常染色体叫做A染色体，而把存在于许多动、植物中，形态和行为不同为A染色体的超数染色体呈B染色体。 * * 随体 次缢痕 主缢痕（着丝粒） 端粒 长臂 短臂 TEL TEL ARS ARS CEN 动粒 复制泡 端粒：位于线性染色体的两端。各真核细胞的端粒序列相似，由短序列（如人类 -GGGTTG-）高度重复构成，高度保守。 着丝粒和着丝点是两个不同的概念，前者指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位，后者指主缢痕处两个染色单体外侧与纺锤体微管连接的部位。 着丝粒包含3个结构域 1、着丝点结构域 位于着丝粒的表面，包括三层板状结构和围绕外层的纤维冠。 着丝粒的结构 3、组蛋白 带正电荷，含Arg，Lys，属碱性蛋白。 共5种，分为： 核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4； 连接组蛋白：H1。 结构：高度保守，尤其是H4。 4、非组蛋白（酶、调节因子等） 序列特异性DNA结合蛋白。 特性： 1、含有较多天冬氨酸、谷氨酸，带负电荷，属酸性蛋白质。 二、从DNA到染色体 基本结构单位——核小体 由核心颗粒和连接DNA两部分组成 ①每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个H1； ②由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体，构成核心颗粒； 巴氏小体（barr body）。雌性哺乳动物细胞中一条异固缩化的X染色体。 人的胚胎发育到16天以后， 出现巴氏小体。 barr body 1. 核型：即细胞分裂中期染色体特征的总和。包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。 2. 带型：染色体经物理、化学因素处理后，再进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。 分带技术可分为两类： 一类是产生的染色带分布在整过染色体的长度上如：Q、G和R带，另一类是局部性的显带，如C、Cd、T和N带。 （四）核型与带型 1. 多线染色体： 由Balbiani(1881)发现于摇蚊幼虫唾腺细胞，特点： ①体积巨大，是由于核内有丝分裂的结果； ②多线性； ③体细胞联会； ④横带纹。 ⑤膨突和环。在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突（puff），或巴氏环（Balbiani ring）。用H3-UdR处理细胞，发现膨突被标记，说明膨突是基因活跃转录的区域。 （五）几类的特殊的染色体 *