南方医科大学常见病和遗传.pptxVIP

第十八章 常见病与遗传;常见病（common diseases）人群中发病率较高（通常＞1%），包括心血管疾病、哮喘、糖尿病及多种精神神经疾病等。 常见病又被称为复杂性疾病，因其是在多种因素共同作用下发生的，包括遗传因素、环境作用及其他随机因素等，因此常见病也被称为“多因子疾病”（multifactorial diseases）。 常见病的发病机制十分复杂，现在普遍认为：常见病的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。;发病率较高，多为常见病。发病率大多超过1/1000。;1. 遗传变异与常见病的遗传易感性 人类的基因组含有超过30亿个碱基对，但个体之间的差异超过1%，这部分有差异的基因组信息被称为“遗传多态性（geneticpolymorphism）”或者“遗传变异（genetic variation）”。;2. 常见疾病-常见变异与常见疾病-罕见变异 “常见疾病-常见变异”（common-disease/ common-variant, CD/CV）模型是常见病遗传学研究中被普遍接受的一种假说，即常见病的遗传风险是由基因组中的常见变异引起的。每个疾病易感基因单独的作用效应都是微小的，多个基因共同作用的结果方可导致常见病的发生。;CD/RV假说理论认为：多数常见病可能是由于成百上千种罕见变异导致，只有通过CNV研究或全基因/全外显子组测序，结合