《医学遗传和胚胎发育》临床遗传.ppt

* * IDF=Immune Deficiency Foundation IDF=Immune Deficiency Foundation  （2）染色体病再显危险率的估计 亲代核型均正常 一般就是群体发病率 双亲之一为染色体平衡易位携带者或嵌合体，子代的再显危险率就较高。 如母亲的核型为45，XX,-14,-21,+t(14q21q) 其生殖细胞可有6种类型： 23,X 22,X,-14,-21,+t(14q21q) 23,X,-14,+t(14q21q) 22,X,-21 23,X,-21,+t(14q21q) 22,X,-14 21三体综合征的再显危险率 双亲之一为染色体病患者 染色体病患者一般无生育能力，但也有例 外，如21三体综合征的女性患者、先天性 卵巢发育不全综合征患者、XXX综合征患 者、XYY综合征患者等。子代的再显危险 率一般超过群体发病率。 染色体病的再显危险率是母亲的生育年龄有关 （3）多基因病的再显危险率的估计 多基因遗传病的再显危险率是由遗传因素、环境因素共同作用决定的。 当某种多基因遗传病群体发病率在0.1-1%，遗传度在70-80%，患者一级亲属发病率大致是群体发病率的开方。 　即Edwards公式：qr= ? qg 表14