《医学生物学教学资料》生命遗传和变异.ppt

第四章 生命的遗传与变异 第一节：遗传的分子基础 Watsh-Crick模型 二　人类基因组 狭义：在每个人体体细胞内含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组。 广义：包括核基因组和线粒体基因组。 基因(gene) 1、基因位于DNA分子上; 2、基因遗传信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起调控作用; 3、基因是一个在遗传功能上起作用的最小单位。 1）单一序列 一个或几个拷贝，结构基因，60-65% 2）中度重复序列 长度300-700bp，重复次数102-105， 属非编码序列，散在于基因组中，可能与基因调控有关。 3）高度重复序列 重复次数106，占20%，成簇分布于染色体的着丝粒区及染色体的端部，在复制起点处也有分布，可能与基因表达调控及染色体结构的维持有关。 多基因家族： 　　　来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，由一个祖先基因进化而来。 假基因: 　　　在进化过程中某些成员的的核苷酸序列中发生缺失、到位、点突变而成为无功能的基因。 三　断裂基因的基本结构 1 外显子和内含子 　外显子：编码序列。 内含子：非编码序列。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，即：在每个内含子的5`端开始的两个碱基为GT，