第5章遗传的基本定律.pptVIP

第一节单基因遗传定律 一、遗传第一定律 Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。 基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa （四）测交 *完全连锁遗传的原因 –遗传图解 *不完全连锁遗传的原因-遗传图解 第二节单基因遗传的应用 2、系谱特点 : ① 患者双亲之一有病，多为杂合子 ② 男女发病机会均等 ③ 连续遗传 ④ 患者的子女有50%的风险患病 （1）. 完全显性（complete dominance) 杂合子的表现型与显性纯合子相同 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 显性纯合子 杂合子 隐性纯合子 AA Aa aa 病情重 病情轻 正常 例：?-地中海贫血 例：软骨发育不全 杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 例：ABO血型 IA、IB 、 i -----复等位基因 复等位基因： 在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因 带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 相应表现型个体（多指） 例：成骨不全 轻： 蓝色巩膜 重： 蓝色巩膜、多发骨折 较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明 不规则显性的原因： 带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。 例：Huntington’s 舞蹈病 （慢性进行性舞蹈病） 例：遗传性痉挛性（小脑性） 共济失调 （三）X 连锁隐性遗传 (X-linked Recessive inheritance, XR) 1、概念 某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 2、典型病例 例一：红绿色盲 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者 3、XR遗传病系谱特点 ①男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性； ②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲； ③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常； ④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。 4、婚配方式（p78） （四）X 连锁显性遗传 (X-linked Dominant inheritance, XD) 1、概念 某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。 2、典型病例 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XD 正常基因---Xd 3、XD遗传病系谱特点 ①女性患者多于男性，女性患者（Ⅲ3、4、6）病情较轻，只有低血磷； ②患者双亲之一必定是患者，女患者都是杂合子，她们的致病基因可传给儿子和女儿，但男患者的致病基因只传给女儿，因此系谱中男患者的女儿全部发病； ③可看到连续两代以上都有患者。 （五）Y连锁遗传 三、单基因病的遗传异质性（自学） （一）两种单基因病的自由组合 两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。 例：假设一个并指症（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的 基因型为XXBb,甲型血友病是X连锁隐性遗传 病，男性是半合子发病，所以父亲的基因型是 XhYbb。从图可以看出，他们后代的女孩 中，有