第2章染色体病2.pptVIP

第三节 染色体畸变综合症 染色体病（染色体畸变综合症） 先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。 共有表型：智力低下，发育迟缓 一．常染色体病 共有表型： ① 智力低下（先天性、非进行性） ② 生长发育迟缓 ③ 先天性心脏病 ④ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、 弓形纹多 ⑤ 五官、四肢畸形 １．先天愚型（ 21三体、Ｄown’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, +21------------- 95% ; 2．13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13-------------------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离） 二. 性染色体异常综合症 (一) 性染色体与性别决定 性别决定 X染色体与X染色质 患者的染色体缺失大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸形多数是新发生的。有染色体片断的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%。不平衡易位引起的占10%，环状染色体或者期货则比较少见，又亲代染色体重排导致的 5p－ 综合症不多见。 患者死亡率低，许多能够成活到成年。 遗传原因 * 染色体病 常染色体病 性染色体病 常染色体病 一、三体综合征