群体遗传学医学讲义.pptVIP

群体遗传学医学讲义;9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素; 群体(population)：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。; 群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传变化规律的学科，即研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。 医学群体遗传学或遗传流行病学(genetic epidemiology) ：探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化规律，从而了解遗传病在群体中发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要信息和措施。; 基因频率(gene frequency)：指群体中某一等位基 因占该基因座位上全部等位基因的比率。任何一 个基因座位上全部等位基因频率之和等于 1。 基因型频率(genotype frequency)：指群体中某一 基因型个体占群体总个体数的比率。任何一个群 体中全部基因型频率之和等于 1。;有一对等位基因 A 和 a：;例（MN血型）：一个地区调查7470人，结果M血型2330人，占31.2%；N血型1290人，占17.3%；MN血型3850人，占51.5%。求LM、LN各自的基因频率？;9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素;遗传平衡定律(law of genetic equilibrium);遗传平衡定律：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代的繁殖传递中保持不变。;有一对等位基因 A 和 a;p2: 基因型AA的频率D1;子1代婚配类型;子2代基因型频率 ; 如果基因型频率满足AA=p2，Aa=2pq，aa=q2，则群体处于平衡状态。如果群体处于不平衡状态，经过一代随机杂交，下一代达到遗传平衡。达到遗传平衡时的群体称为遗传平衡群体。;三、复等位基因的遗传平衡式;四、Hardy-Weinberg平衡定律的通用公式 ;9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素;9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用;例：调查发现常染色体隐性遗传病白化病（由一对A、a基因控制）的发病率约为1/20000。求隐性致病基因的频率及携带者频率？;如果q→0，则p→1，而q2 →0，因此： R≈0，H=2pq≈2q，D≈1-2q 隐性基因绝大多数处于杂合状态。 例：尿黑酸尿症发病率q2=10-6， ? 隐性基因频率q=10-3， ? 群体中杂合体的频率H≈2q=2×10-3。;AD;3. 复等位基因的基因频率估计;∵ A=79334/190177=0.4172; O=88783/190177=0.4668 ∴ r= √O=0.6832; q=1-√A+O=0.0598; p=1-q-r=0.2570 ;4. X连锁基因频率的估计;例：红绿色盲中（X连锁隐性遗传），已知男性中的患病率为8%，问女性中的患病率为多少，正常女性、携带者女性占多大比例？;二、遗传假设的检验 ;三、近亲婚配有害效应的估计 ;1. 常染色体基因的近婚系数的估算; 舅甥女（或姑侄）之间婚配，S成为纯合子A1A1、A2A2、A3A3、A4A4的总概率为：4×(1/2)5=1/8。二级亲属的近婚系数F=1/8。 ; 表兄妹之间婚配，S成为纯合子A1A1、A2A2、A3A3、A4A4的总概率为：4×(1/2)6=1/16。三级亲属的近婚系数F=1/16。 ; 二级表兄妹之间婚配，S成为纯合子A1A1、A2A2、A3A3、A4A4的总概率为：4×(1/2)8=1/64。五级亲属的近婚系数F=1/64。 ; 姨表兄妹之间婚配，等位基因X1由P1经B1、C1传至S，只需计为传递1步（B1转至C1）；基因X1经B2、C2传至S则传递2步（B2传至C2和C2传至S）。所以，S为X1X1的概率为(1/2)3。等位基因X2由P2经B1、C1传至S，需计为传递2步；基因X2经B2、C2传至S，需计为3步。所以，S为X2X2的概率为(1/2)5。因此，对X连锁基因来说，姨表兄妹婚配的近婚系数F为(1/2