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细胞信号转导障碍和疾病汇总;Cellular signal transduction;Transmembrane signal transduction ;核受体介导的信号转导;核受体（Nuclear receptor） ; (The primary pathways of cellular signal transduction) ; (G pretein-mediated  signal transduction) ;(Adenylyl cyclase signal transduction pathway) ;cAMP;(二) 磷脂酶C信号转导途径; 靶蛋白 磷酸化;(Tyrosine protein kinase-mediated  signal transduction pathway); (Receptor tyrosine protein kinase pathway);Receptor tyrosine kinases; 靶蛋白 磷酸化;(Non-receptor tyrosine protein kinase pathway);单次跨膜受体家族 ;GH;(Nuclear receptor-mediated signal transduction pathway) ;类固醇激素受体家族 甲状腺素受体家族 ;Nuclear receptor-mediated signal transduction pathway;(Dysfunction of cellular signal  transduction in diseases);一、受体异常与疾病;(Genetic disorders of receptor) ; 家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia, FH) ; 因编码LDL (low- density  lipoprotein, LDL)受体的基因突变，使细胞表面LDL受体减少或缺失，引起脂质代谢紊乱和动脉粥样硬化。;编码基因 19号染色体短臂(p13.1-13.3) 含18个外显子和17个内含子 蛋白质 含839个氨基酸残基 21个氨基酸残基组成的信号肽;;(2) LDL受体突变的类型及分子机制(classes of functional LDL-receptor defects);内质网受体合成减少(impairment of receptor synthesis) ;(3)表现(manifestations) ;男性， 6岁时因自幼皮肤黄色瘤就诊。患儿出生时臀部即有一绿豆粒大小之疹状黄色瘤，此后，黄色瘤渐扩展为条纹状及片状，且颈后、肘部和膑骨等肌腱附着处及眼内眦部先后出现斑块状、条纹状黄色瘤。5岁后双手指、足趾伸肌腱及跟腱先后出现大小不等的结节状黄色瘤。 ;患儿双手关节处腱性黄色瘤;患儿臀部和股部疹性黄色瘤;体检： 心脏听诊主动脉瓣区可闻Ⅲ级收缩期杂音 实验室检查： 血清总胆固醇(TC) 21.3 mmol/L (2.82~5.95 mmol/L)  甘油三酯(TG) 1.2 mmol/L (0.56~1.7 mmol/L) 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 0.8 mmol/L (1.03~2.07 mmol/L) 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 19.6 mmol/L (2.7~3.2 mmol/L) ;FH患者的血清呈乳白色; 心电图示左室肥厚及心肌缺血 心脏多普勒检查显示主动脉壁增 厚、异常光斑、主动脉狭窄 7岁时每于剧烈运动即心绞痛发作 8岁时奔跑后突发前室间隔心肌梗死 10岁于冠脉搭桥术后猝死。 ;二、G蛋白异常与疾病;;G; ;精氨酸201和谷氨酰胺227是维持GsGTP酶活性的关键氨基酸残基 霍乱毒素选择性催化Gsα亚基的精氨酸201核糖化(ADP-ribose), GTP酶活性丧失 ;剧烈腹泻，脱水，休克;（Disorders of multiple signal