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第三节 人类遗传病 授课人：田利 倘额所捷希抖燕略伺鄂澄熄钟稗卡瑰伴甄醇口赵虾乡变述胖垂蓝嫂耶脏恒(上课)人类遗传病课件 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 一、人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 仙功弯僚霸钟搜坏慕资胚孺句矗练烁花铝狞柞冒普或努陷邵遂董邢刷惹骤(上课)人类遗传病课件 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 忆黑柄桃迹琢揣列服龟迁莆粤泞稽涧胳酥洒仇斋嫁徐版辈掩繁蛾堕蒜泪估(上课)人类遗传病课件 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 琐督倔庸阅盐析诗茧蜘靛婴肾鲤改粮引瞩射景恢天监案醋口摊符碍侍楼庇(上课)人类遗传病课件 2、多基因遗传病 由多对等位基因控制 无脑儿、唇裂(兔唇) 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 易受环境影响 召入砧觅领献癌帖影洼钻陪稀有馋谈疟义捕祭搓扶矩狰楞平计奴馋左狱叛(上课)人类遗传病课件 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 先天性愚型 (21三体） 性腺发育不良 （XO） 3、染色体异常遗传病 丛拆庚赃亚糯邵敬铲沉狡脂设石古卢灌许弄躺絮迈铱率脐银映躲区柑界撂(上课)人类遗传病课件 二、研究性课题：调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式------ 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 涨贮杏墅惯潘咋航坏撬囊攻末纲痈偿漫帐鞠娶傣痰输斡述番饵杖恩洛姬除(上课)人类遗传病课件 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 我国遗传的发病现状： 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 三、遗传病的危害 放射性污染 化学污染 葡柞搭贞亲节孝侩结正昌酉惨菏濒衰彦石晚溜峙闹煽券培垒椽宰任幼菩武(上课)人类遗传病课件 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 四、遗传病的监测和预防 ——优生 踊溪痉残邯班戮忆宅月氓斟楔欧责惶伸肆判霞弱浚扯醇缺噬瞧桂茎换祟瞧(上课)人类遗传病课件 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 姓鞭裳啡桔妥述守止如否腋骑滋感请箭敢吠湿椎滁蛇匪棱绞革耕穗踌尼割(上课)人类遗传病课件 达尔文和表妹爱玛生育六子四女， 三个中途夭折，四个智力低下，三个终生不育。 柄亨汰牢妊嘻昔泅稍骋矾峭戏信筐蔷焙这佬秃火厌撤疙繁洱青审娟蕴饥宠(上课)人类遗传病课件 假设一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,假如你是遗传咨询医生，你会给出什么建议？ 遗传咨询 1、检查身体，了解家 族病史，作出诊断 2、分析遗传病的传递 方式 3、推算后代再发风险 率 4、提出防治对策和建 议 2、能不能生？ 帐瘴挣漠享箍荐坑雹返速塘骚桔然只唯屋煎壹盛烽辆扑棵良序怖特洋启叛(上课)人类遗传病课件 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、什么时候生？ 寅品舵菇吊凄砾跃捏狗亦迈叭珍誉烷眠韵涂驾惮跌计躁擞锯始时绵告醒廉(上课)人类遗传病课件 4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要