遗传咨询产前筛查产前诊断与胎儿手术.pptxVIP

遗传咨询产前筛查产前诊断与胎儿手术;;;遗传咨询;遗传咨询是由专业人员对咨询对象就其提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并提出医学建议的过程。;二、遗传咨询的对象;三、遗传咨询的类别;五、遗传咨询的内容及基本流程;六、人类遗传病的类型;数目异常;21-三体综合征;常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD) 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR） 性连锁显性遗传（sex-linked dominant inheritance，XD) 性连锁隐性遗传（sex-linked recessive inheritance，XR) ;基本概念 多基因遗传 微效基因 累加效应 主基因;产前筛查;;;唐氏综合征;妇产科学（第9版）;神经管畸形;妇产科学（第9版）;;;时间：妊娠20~24周 对象：所有的产妇 检查目的：发现严重的结构畸形 检出率：50 %~70%;产前诊断;羊水过多或者过少。 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。 妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。 年龄达到或超过35周岁。 ;;;时间：8~10 周 方法： 经阴道（transcervically） 经腹（transabdominally）;