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扩张型心肌病专业资料 四 个 核 心 问 题 1.指南撰写的总体原则 2.DCM的定义与病因分类 3.DCM的生物标记物与病因诊断 4.DCM的治疗原则与方法 定 义 DCM是一种异质性心肌病,以心室扩大和心 肌收缩功能降低为特征,发病时除外高 血压心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺 血性心脏病等 病 因 分 类 伴随着分子遗传学的发展，新的分类方案基于 遗传学将心肌病分为2组：原发性和继发性 病 因 分 类 原发性DCM： 1.家族性DCM：约60%FDCM患者显示与DCM相关的60个基因之一的遗传学改变，其主要方式为常染色体显性遗传。 2.获得性DCM：指遗传易感与环境因素共同作 用引起的DCM 病 因 分 类 3.特发性 DCM：原因不明，需要排除全身性疾病，据文献报道约占DCM的约50%，基于国内基层医院诊断条件限制，建议保留此诊断类型 病 因 分 类 继发性DCM： 指全身性系统性疾病累及心 肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分 生物标记物 DCM病因诊断的生物标记物包括： 1.遗传标记物 2.免疫标记物 生物标记物 遗传标记物：二代测序技术是近年出现的一项革 命性测序技术，价效比适中，且彻底摆脱了传统 测序通量低的缺点。 DCM仍然归类于与许多基因 相关的病理学和存在不同遗传方式的复合疾病 生物标记物 免疫标记物：抗心肌抗体AHA是机体产生的针 对自身心肌蛋白分子抗体的总称,常见的5种抗体为:抗线粒体腺嘌呤核苷异位酶(ANT)抗体,抗肾上腺素能β1 受体(β1AR)抗体,抗胆碱能 M2受体(M2R)抗体,抗肌球蛋白重链(MHC)抗体和抗L-型钙通道（L-CaC）抗体 生物标记物 这些抗体均具有致病作用。AHA检测阳性反映 患者体内存在自身免疫损伤，常见于VMC及其 演变的DCM患者。 影像学检查 超声心动图主要表现（I类推荐）： 1.心脏扩大：早期左心室扩大，后期各心腔均有扩大、常合并有二尖瓣和三尖瓣反流、肺动脉高压 2.左室壁运动减弱：绝大多数左室壁运动弥漫 性减弱、室壁相对变薄，可合并右室壁运动减弱 影像学检查 3.左室收缩功能下降：左室射血分数（LVEF） 45%,左室短轴缩短率(LVFS)25%,合并右 室收缩功能下降时,三尖瓣环位移距离(TAPSE)1.7cm,右室面积变化分数（FACS）35% 4.其他：附壁血栓多发生在左室心尖部 影像学检查 心脏磁共振检查CMR：CMR平扫+延迟增强成像LGE可以准确检测DCM心肌功能，而且能清晰识别心肌组织学特征:包括心脏结构、心肌纤维化瘢痕、心肌活性等，是诊断和鉴别心肌疾病的重要检测手段（I类推荐） 影像学检查 胸部X线检查：心影向左侧或双侧扩大，心胸比 0.5，常伴有肺淤血、肺水肿、肺动脉高压或胸腔积液等表现（I类推荐） 影像学检查 心电图检查：可见多种心电异常（如各类期前收缩、心房颤动、传导阻滞及室性心动过速等）。还有ST-T改变、低电压、R波递增不良、少数可见病理性Q 波，多系心肌广泛纤维化所致，但需与心肌梗死相鉴别（I类推荐） 影像学检查 冠状动脉造影检查：冠状动脉造影/冠脉CTA主要用于排除缺血性心肌病（ICM）（I类推荐） 影像学检查 心脏放射性核素扫描检查：核素血池扫描可见舒 张末期和收缩末期左心室容积增大，LVEF降低。 运动或药物负荷心肌显像可用于排除冠脉疾病 引起的ICM 影像学检查 心内膜心肌活检：DCM心肌病变主要是心肌纤维 化,心内膜心肌活检和组织病理学检查有助于心 肌病的病因诊断与鉴别诊断 诊断标准 临床诊断标准： 1.左心室舒张末内径(LVEDd)5.0cm女5.5cm男(或大于年龄和体表面积预测值的117%,即预 测值的2倍SD+5%) 2.LVEF45%,LVFS25% 3.发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病 诊断标准 病因诊断： 1.家族性DCM：①一个家系中（包括先证者）在内有≥2例DCM患者②一级亲属中有尸检证实为DCM，或有不明原因的50岁以下猝死者，推荐开展DCM遗标记物检测，为基因诊断提供证据（I类推荐）推荐常规检测AHA（I类推荐） 诊断标准 2.获得性DCM：免疫性：血清免疫标志物AHA检测为阳性，或具有以下3项中的一项证据：①存在经心肌活检证实有炎症浸润的VMC病史②存在心肌炎自然演变为心肌病的病史③肠病毒RNA的持续表达 对于心脏扩大的心衰患者常规检测AH