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肾母细胞瘤发病机制的研究进展.PDF
肾母细胞瘤发病机制的研究进展
曾 蕊常会波吴建新
首都儿科研究所生物化学研究室北京
摘 要肾母细胞瘤是最常见的儿童原发性泌尿系统恶性肿瘤具有早期诊断难预
后欠佳易复发等特点 研究表明具有肾母细胞瘤倾向的综合征肾母细胞瘤发病机
制相关的基因通路 及基因拷贝数变异等 表观遗传机制
印记基因甲基化 错配修复系统等多种因素均参与肾母细胞瘤的
发生发展但一些结论仍然需要大量基础和临床研究来支持 肾母细胞瘤发病机制纷
繁复杂应充分利用现有研究进展开展遗传咨询及个体化治疗 全文就近年来国内
外对于肾母细胞瘤发病机制研究的最新进展作一系统综述
关键词肾母细胞瘤发病机制
中图分类号 文献标识码 文章编号
肾母细胞瘤 是最常见的儿 展几乎 肾母细胞瘤的患儿可能被治愈 但少
童原发性泌尿系统恶性肿瘤占 岁以下儿童恶性 数患儿由于复发 转移及对化疗药物的不敏感等多
肿瘤的 其中约 散发于 岁以下儿童 种因素而导致死亡 且肾母细胞瘤个体特异的长期
伴先天畸形患者发病年龄常在 岁以前 平均发 治疗方案也带来了较高的预后风险 研究表明肾母
病年龄约为 岁 发病率为万分之一且肾母细 细胞瘤复发率接近 复发患者的长期生存率仅
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