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Kallman综合征医疗课件;性 器 官;嗅 觉;;;;下丘脑-垂体-性腺轴;;目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。
常规的实验室检查包括： LH、FSH及T、 E2的水平检测。
Kallmann的诊断基于：
1）年龄18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况） 2）有性腺功能减退症的临床表现
3）LH、FSH、T、 E2 的水平均低下
4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常
5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常
6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育
7）骨龄落后
8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟
9）染色体核型正常。
;鉴 别 诊 断 ;
嗅觉障碍：无特殊治疗
性腺发育不全：激素替代治疗。如男性患者使用睾酮 ，女性患者使用雌激素和黄体酮治疗 ，均可促进第二性征的出现
对有生育要求的患者，已有文献报道：
♂男性患者：用人绒毛膜促性腺激素（hCG）和绝经期促性腺激素（HMG）或用GnRH脉冲治疗，促进精子发生，并已检测到有精子
♀女性患者：用HMG诱发排卵，可获得妊娠;我院收治的一例Kallmann综合征患者;;谢谢聆听！
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