高通量测序与个体化医学.pptVIP

测序 高通量测序 高通量测序技术（High-throughputSequencing）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变，由于该种方法能够一次同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代或二代测序技术(NextGenerationSequencing，NGS)，足见其划时代的改变。同时，高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(DeepSequencing) 单细胞全基因组测序 2014年1月《自然—方法学》（Nature Methods）上发表年度特别报道，将“单细胞测序”（Singled out for sequencing）的应用列为2013年度最重要的方法学进展。 单细胞全基因组测序技术是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增，获得高覆盖率的完整的基因组之后通过外显子捕获进而高通量测序用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。它解决了用组织样本测序时或样本少无法解决的细胞异质性难题。为从单核苷酸水平深入研究癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路并开辟了新的研究方向。 全基因组扩增技术主要分为两种类型： 一是基于热循环以PCR为基础的扩增技术，如简并寡核苷酸引物PCR (DOP-PCR)、连接反应介导的P