常染色体显性遗传性共济失调.pptVIP

常染色体显性遗传性共济失调 一、橄榄脑桥小脑萎缩（Menzel型） 二、遗传性痉挛性共济失调 三、马查多-约瑟夫病 马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph  disease, MJD）是一种常染色体显性遗传性 神经变性病，具有进行性共济失调、锥体系 和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临 床特征。国际疾病分类学以将MJD归于脊髓 小脑共济失调（SCA），并于SCA3等同，文 献多称为SCA3/MJD，现以为SCA3/MJD是 常染色体显性遗传性SCA中最常见的类型， 我国约占44%-48.23%。 四、其他类型脊髓小脑性共济（SCA）  共分12型，用SCA1，SCA2，SCA3 等表示。   五、齿状核红核苍白球路易体萎缩 齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral pallidoluysian atroohy,DRPLA） 或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩，在日本较常 见。DRPLA基因上的（CAG）n结构的异常扩 增是本病发生的分子遗传学基础。可分3型： 舞蹈样共济失调型、假阳性Huntington舞蹈病 型和肌阵挛性癫痫型。 六、发作性（周期性）共济失调 发作性（周期性）共济失