发作性运动障碍病课件.ppt

发作性运动障碍病;发作性运动障碍病 (paroxysmal movement disorders) 是一类少见的发作性神经系统疾病，表现为突然出现且反复发作的异常运动，发作间期表现正常。 ;1、发作性运动障碍 paroxysmal dyskinesias, PD 2、发作性共济失调 episodic ataxia, EA or paroxysmal ataxia, PA 3、发作性震颤 paroxysmal tremor, PT ;;根据发作特点分类： 1977年Lance分类（PKC/PDC/PED) 1995年Demirkiran 和Jankovic分类(PKD/PNKD/PED) ;①发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性运动诱发的运动障碍(PKC/PKD) ②发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍/ (PDC /PNKC/ PNKD) ③发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED) ④夜间发作性肌张力障碍(NPD) ;病因学分类： ●原发性 ●继发性;PKC 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性运动诱发的运动障碍 paroxysmal kinesigenic choreoathetosis/ paroxysmal kinesigenic dyskinesias, PKC/PKD ;PD中最为常见的一种类型, 它是由突然的动作诱发而出现不自主运动的短暂发作。 ;;PKC的发作特点： ★ 诱发因素： 突然的动作（如：从坐位突然站起） 突然的惊吓 过度换气 ;★ 发作前多有感觉先兆 ★ 发作持续时间短暂 不超过5分钟 通常持续数秒至1-2分钟 ;★ 发作非常频繁 一天内发作可达数十次至上百次 ★ 发作时表现： 肌张力异常、舞蹈、手足徐动、投掷样 动作、颤搐等 常为单侧亦可累及双侧或两侧轮流出现 ;;;;;;;;我院门诊36例PKC患者临床特点： 5例有家族史（17.2%） 29例为散发病例(82.8%) 平均发病年龄为12.7岁（5-18岁） 男女比例为4：1 病程平均5.75年（半年20年之间）;主要临床表现： 由突然的运动诱发（97.2%），均无明显先兆 肌张力障碍（55.6%） 舞蹈手足徐动（22.2%） 肢体抽动（22.2%） 9例伴有面部及头颈部的不自主运动 2例伴有言语不能 2例同时有躯干受累（摔到、身体扭转） ;上肢姿势异常： 手指散开、拇指上翘，手指并拢，手搐溺样抽搐，手旋前、肢体扭曲，上肢屈曲 下肢姿势异常： 下肢屈曲，足内翻，肢体僵硬 躯干姿势异常： 身体前曲，???转 头颈部异常： 头侧偏，眨眼，表情异常，言语不能。;单侧肢体受累20例（55.5%） 两侧交替发作的9例（25%） 双侧同时受累7例（19.55%） 持续时间平均15.2秒（2秒-1分钟） 平均每天发作13.4次（2-40次） ;神经系统查体及辅助检查 本组中所有患者均无神经系统阳性体征。 脑电图检查除一例合并癫痫的患者有左额尖波外均无特异性改变。 头CT或MRI检查除1例有双底节钙化、1例有脑萎缩外均正常。 ;PKC的病理生理机制 1、癫痫？ 2、基底节多巴胺能系统功能异常？ ;PKC 是一种离子通道病;PKC 的治疗 卡马西平 7-15mg/kg.d 苯妥英钠 5mg/ kg.d;在我们的研究中接受药物治疗的26例患者 卡马西平有明显效果（84.6%) 有效剂量在0.05 qd到 0.1tid 之间 苯妥英钠、鲁米那、妥泰亦对某些病人有效 ;继发性PKC ;婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症 Infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis, ICCA 3-6个月时良性婴儿惊厥 青少年期发生PKC ICCA与PKC可能为等位基因致病;PKC与癫痫;;;; 本组36例患者中有2例合并癫痫（5.6%）明显高于正常人群的癫痫患病率，PD与癫痫共存的病例及家系文献上也有报道，基因学研究强烈暗示了它们离子通道病的病理基础，这种共存现象反应了PD和某些特发性癫痫类型有着共同的发病机制 。;肌强直 (Myotonia) 身体的一部分或全身出现肌肉强直性收缩，是肌细胞膜障碍，突然活动时出现，反复活动后减轻，查体可见肌球，肌电图可以记录到强直性电位。;;精神性运动障碍 （Psychogenic movement disorders) 精神诱因，发作持续时间和程度变化不定 发作受注意的影响，暗示治疗有效;PNKD