遗传性原发性心律失常综合征课件.pptVIP

遗传性原发性心律失常综合征 遗传性原发性心律失常综合征 长QT综合征（LQTS） Brugada综合征 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 短QT综合征 早复极综合征 进行性心脏传导障碍性疾病 长QT综合征（LQTS ） 遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征，表现为心脏结构正常，QT间期延长和T波异常，心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速（torsade de pointes，TdP），易发晕厥、抽搐和猝死。 长QT综合征（LQTS ） 遗传性LQTS是一组单基因遗传性疾病，约80%为显性遗传（Romano-Ward综合征），约10%为隐性遗传（Jerwell和Lange-Nielsen综合征）， 还有约10%为散发病例，无家族遗传背景。 长QT综合征（LQTS ） Jervell和Lange-Nielsen综合征（JLN）：最早由Jervell和Lange-Nielsen在1957年报道，有先天性神经性耳聋、心电图QT间期延长和反复发作晕厥、猝死的特征，为常染色隐性遗传疾病，父母双方必须都带有基因异常突变才会使子女受累，故该种综合征病例少。 长QT综合征（LQTS ） Romano-Ward综合征（RWS）：由 Romano和Ward分别在1963年和1964年报道，有QT间期延长、反复发作晕厥、猝死的特征，但听力正常，为常染色显性遗传，父母双方只