多发性内分泌腺瘤病资料课件.pptVIP

MEN2-分类 甲状旁腺机能亢进 10-20% 肾上腺嗜铬细胞瘤 40-60% FMTC MEN2A 甲状腺髓样癌 90% 粘膜神经瘤 98% 肾上腺嗜铬细胞瘤 40-60% 甲状腺髓样癌 98% MEN2B MEN2流行病学 人群患病率1/30,000 MEN2A, 80%; MEN2B, 5%; FMTC, 15% MEN2就诊原因 2002-2013年瑞金医院53个家系135例患者分析，先证者MEN2A45例，MEN2B8例 甲状腺肿物是最常见就诊原因 瑞金医院未发表资料 MEN2---肿瘤组分 62.2%以甲状腺髓样癌为首发， 35.8%以嗜铬细胞瘤为首发 98%发生髓样癌，69.8%患者并发髓样癌与嗜铬 　 MEN2A MEN2B Total 病例数 (n) 45 8 53 性别 (M/F) 16/29 5/3 21/32 诊断年龄(yrs)* 42.09±9.82 25.63±10.34 39.51±11.51 甲状腺髓样癌首发 (n) 28 5 33 嗜铬首发 (n) 17 2 19 唇/舌神经粘膜瘤首发 (n) 0 1 1 甲状腺髓样癌（n） 6 2 8 髓样癌+嗜铬(n) 31 6 37 髓样癌+嗜铬+甲旁亢(n) 7 0 7 嗜铬(n) 1 0 1 *p0.01 瑞金医院 未发表资料 甲状腺髓样癌 Neuroendocrine tumor Derived from thyroid parafollicular C cell Produces calcitonin (CT) and carcinoembryonic antigen (CEA) Useful as serum markers Predominant in the upper 1/3 of the lobe Calcitonin Staining of C cells 血清降钙素的诊断意义 血清降钙素100pg/ml可诊断甲状腺髓样癌 50~100pg/ml髓样癌风险25%，20~50pg/ml风险8.3% 2007 JCEM 92:450-455；Clinics 2009 血清癌胚抗原 67.5%患者同时有血清癌胚抗原升高，其中4例早于降钙素升高 36例初诊髓样癌，术前降钙素989.41±1340.29（85.16-7780pg/ml），癌胚抗原47.47±60.52 （1.47-254.44ng/ml） 降钙素 癌胚抗原 未发表资料 Clinics 2009 血清降钙素升高的非髓样癌因素 高钙刺激实验 目的: 鉴别甲状腺髓样癌以外原因引起降钙素升高 方法: 实验前禁食4小时以上，输前埋置静脉留置针，葡酸钙2.5mg/Kg 以每分钟10ml静脉推注，实验前0 min及输完第2，5，15，30 min采血，分别测降钙素、癌胚抗原、降钙素原、PTH、血钙、血磷 判定：男性：基础降钙素68pg/ml, 激发544pg/ml，MTC 基础降钙素8pg/ml, 激发192pg/ml，CCH 或MTC 女性：基础降钙素26pg/ml, 激发79pg/ml，MTC 基础降钙素10pg/ml, 激发55pg/ml，CCH 或MTC 高钙刺激实验 NO GENDER AGE BASAL Ct. PEAK Ct. Pathology 1 F 55 24.57 671.36 PTC,HT 2 F 54 12.89 233.87 GOITER,HT 3 F 43 36.61 769.88 CCH 4 F 58 12.9 212.21 HT Basal Ct= 10-100pg/ml (N=4): 未发表资料 Thyroid 2009 21:1199 甲状腺结节常规检测血清降钙素？ 仍有争议 荟萃分析 N=71948个甲状腺结节，发现MTC 280例 0.39% 甲状腺髓样癌治疗 早期手术治疗，甚至预防性甲状腺切除 术式：甲状腺全切+中央组淋巴结切除+/-颈侧区淋巴结清扫 晚期髓样癌可选用酪氨酸激酶抑制剂治疗 范德他尼 EGFR/VEGFR2/RET 卡博替尼 VEGFR2/MET/RET Roman et al. Cancer (2006) vol. 107, pp. 2134-42 甲状腺髓样癌预后因素 129例患者就诊时已存在或既往手术病理证实为甲状腺髓样癌，发生远处转移11例，转移部位：肺5例，肝脏3例，骨3例，死亡6例，肿瘤进展的危险因素如下 OR值 P值 包膜侵犯 3.504 .000 T分期 2.465 .050 淋巴结转移 3.237 .032 远处转移 5.349 .004