小儿内分泌系统疾病课件.pptVIP

小儿内分泌系统疾病 先天性甲状腺功能减低症 概述 简称甲低，以往称为呆小病或克汀病，由于甲状腺激素合成不足所造成，以体格和智力发育障碍为特征 散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径缺陷所致 地方性甲低多见于甲状腺肿流行地区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致 诊断 母孕期胎动少，过期产儿，出生体重大，生理性黄疸延迟；喂养困难，食欲差，腹胀，便秘，少哭少动，对周围事物反应差，动作缓慢 怕冷少汗，体温低，智力低下，学习成绩极差，动作发育明显落后于正常小儿 体格检查 头大颈短、皮肤苍黄、干燥粗糙、毛发稀少，面部粘液性水肿、眼裂小、眼距宽、鼻根平、唇厚、舌大宽厚，常伸出口外 囟门增大，闭合晚，出牙延迟，腹膨隆，常有脐疝，身材矮小，四肢短，躯干长，心音低钝，心率减慢，肌张力低下 辅助检查 甲功测定：促甲状腺激素（TSH）增高，游离T4（FT4）降低，游离T3(FT3)降低或正常 骨龄测定：左腕部正位片或6月以下膝关节正位片显示骨龄明显落后 甲状腺B超示发育不良或缺如，心电图示窦缓、低电压、T波低平，心脏彩超可见少量心包积液。轻度贫血，血脂升高 诊断及鉴别诊断 新生儿进行群体筛查是诊断本病的重要手段，年长儿根据临床表现和甲功测定综合判断 需与21-三体综合征、先天性巨结肠、佝偻病、粘多糖I型、先天性软骨发育不良等疾病相鉴别 治疗 激素替代疗法，须终生