白化病专题知识宣讲课件.pptxVIP

白化病专题知识宣讲;目录;;;;各型眼皮肤白化病OCA的相关致病基因及基因定位;OCA1相关的TYR基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变 ;与OCA2相关的P基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变;;;白化病的诊断;最重要的临床表现;眼部异常的表现;皮肤和毛发色素的缺失;斑驳病、白癜风和白化病临床表现差别;白化病、斑驳病、白癜风临床表现;病理性组织检查和基因型检测;;白化病的治疗;产前诊断预防;;该患者的酪氨酸酶被发现有两个突变位点，299位氨基酸发生突变， 400位氨基酸位点突变。;299位氨基酸高度保守;;突变导致蛋白与铜离子结合的结构域消失，酪氨酸酶失活;400位氨基酸保守性很高;400位氨基酸附近差别不大，但在其他位置缺失四个β折叠;对比未突变的蛋白少了些α螺旋和β折叠， 结构上部分不能重叠;白化病研究模型;OMIM数据库;