医疗遗传学基因突变课件.ppt

医疗遗传学基因突变;第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征;一、基因突变率 ●突变的概念 ○基因突变（gene mutation）基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。  基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation）。;4; ○ 突变体（mutant）或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 ●突变率（mutation rate）的估算 突变率的估算因生物生殖方式而不同： ○ 有性生殖的生物。是用每一配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。 ;举例：玉米子粒7个基因的自然突变率，彼此各不相同（表7-1） 高等植物中基因突变率为1×10-5-1×10-8，即在十万至一亿个配子中只有一个发生突变，可见自然突变的频率很低。 ; 表 玉米子