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无创产前DNA检测培训会 贵州省产前诊断中心 六盘水安琪儿妇产医院 2015.3 什么是染色体 染色体是细胞内遗传物质的载体，决定我们性别、长相、身高、健康状况等等众多因素的遗传物质“基因”，便位于染色体上。 染色体可从父母双亲传递给子女。正常人体细胞内含有23对（46条）染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。23对染色体包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。 什么是染色体疾病 染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目改变（多于或少于46条）、结构异常引起的疾病。 什么是染色体三体综合征 染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，也即染色体总数目为47条时就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）。 三大染色体非整倍体疾病的临床概况 疾病名称 21三体综合征（T21） 18三体综合征（T18） 13三体综合征（T13） 临床特征 先天性智力障碍、 生长发育迟缓、 并伴发多系统畸形 先天性智力低下、宫内发育迟缓、 头小畸形、小或高腭、低耳位、 短胸骨、手呈特殊握状等 先天性智力低下、宫内发育迟缓、 多发畸形、小眼、兔唇、 腭裂、前脑畸形、短颈、多指（趾）、头小畸形 发病率 1:600-1:800 1:3500-1: