儿科内分泌疾病课件.pptx

儿科内分泌疾病;;重点难点;儿童内分泌系统概述;人体内分泌系统;下丘脑-垂体-生长轴;生长激素缺乏症;生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是由于腺垂体合成和分泌生长激素（growth hormone，GH）部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病 患儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位以下或低于平均数减两个标准差，符合矮身材（short stature）标准;二、生长激素的合成、分泌和功能;1. 下丘脑-垂体功能障碍;出生时身长及体重正常 1岁以后出现生长速度缓??，身高年增长速度5cm 身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分数以下或低于平均数减两个标准差，呈匀称性身材矮小 头颅呈圆形，面容幼稚，皮肤细腻，头发纤细 下颌及颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐 骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上 智能发育正常;（一）生长激素刺激试验;试验;诊断依据;家族性矮身材 体质性生长及青春期延迟 特发性矮身材（idiopathic short stature，ISS） 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） Noonan综合征 先天性甲状腺功能减退症 骨骼发育障碍 其他内分泌代谢病：先天性肾上腺皮质增生症、性早熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原贮积症等;（一）生长激素; 中枢性尿崩症;尿崩症（diabetes insipidus，DI）是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征 造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）（又名精氨酸加压素，arginine vasopressin，AVP）分泌或释放不足引起，称中枢性尿崩症;血管升压素的作用与分泌的调节;二、病因;（一）基本表现 烦渴、多饮、多尿，常急性起病 饮水可多达3000ml/m2，每日尿量可达4～10L，固定低比重尿，夜尿增多，可遗尿 婴幼儿哭闹不安，喂水不足可发生低热、脱水甚至休克，脑损伤 儿童可影响学习和睡眠，出现少汗、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等 （二）伴随病症状（原发病症状） 肿瘤压迫症状 损伤后症状 垂体前叶功能减退症状;1.尿液检查：尿量可达4~10L/d，比重1.005，尿渗透压200mmol/L 2.血生化检查：电解质一般正常，血渗透压正常或偏高 3.禁水试验 4.加压素试验 5.血浆AVP测定 6.影像学检查：头颅X线片、CT或MRI检查，排除颅内肿瘤，明确病因 ;禁水方法;垂体柄阻断综合征MRI 垂体前叶变薄，垂体后叶高信号异位，垂体柄未显示;中枢性尿崩症需与其他原因引起的多饮、多尿相鉴别 高渗性利尿：如糖尿病、肾小管酸中毒等 高钙血症：见于维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进症等 低钾血症：见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter综合征等 继发性肾性多尿：慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时 原发性肾性尿崩症：X连锁或常染色体显性遗传，禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压 精神性烦渴：有精神因素，渐进性起病，多饮多尿逐渐加重，夜间饮水少，禁水试验后尿渗透压增高;六、治疗;性 早 熟;性早熟（sexual precocity，或称precocious puberty）是指女孩8岁、男孩9岁以前呈现第二性征 近年研究显示，儿童青春发育时间有提前趋势，我国目前仍沿用以往的标准;儿科学（第9版）;分期;儿科学（第9版）;儿科学（第9版）;儿科学（第9版）;儿科学（第9版）;儿科学（第9版）;儿科学（第9版）;儿科学（第9版）;儿科学（第9版）;先天性甲状腺功能减退症;先天性甲状腺功能减低症 （congenital hypothyroidism， CH） 是儿科最常见的内分泌疾病之一 是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致;儿科学（第9版）;（一）病因 TRH缺乏 TSH缺乏 甲状腺素缺乏 终末器官无反应 （二）分类 按病变涉及位置可分为：①原发性甲低：甲状腺本身疾病所致；②继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲低 根据病因可分为：①散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1/2050；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致;1.甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%） ;儿科学（第9版）;典型症状 1.特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽 面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，