遗传代谢病专业知识讲座课件.ppt

遗传代谢病专业知识讲座;遗传代谢病（IEM）;;人体内生化代谢图;先天性代谢异常的概念模式; 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 　 ;;遗传代谢病的分类及主要疾病;;;;遗传代谢病常见的症状与体征;病例一;病例一;实验室检查;初步诊断与治疗;住院经过;住院经过;;长链脂肪酸代谢异常的MS/MS诊断;病例二;辅助检查：;;诊断;住院经过;;;;高氨血症诊断病例综合分析结果;??4 DNA测序： 患儿及其母亲均检测到致病基因OTC c.386GA p.（Arg129His），X连锁遗传;最终诊断;最终结果;; 男，7个月21天 主诉：呼吸异常、昏迷2小时 拟重症手足口 收住入院 病程中有低热、流涕、呕吐，无频繁惊跳 ;查体：T 37.8℃，深昏迷，BP92/65, 瞳孔直径1.5mm,光反射迟钝，呼吸深大，时快时慢，两肺细湿罗音，HR165次/min，手足隐约可见疱疹 既往有运动发育落后，肌张力低下等神经系统的发育异常 ; 辅检： 血常规：WBC 20.88×109/L，N 60.04%，Hb 102g/L，PLT 125×109/L，CRP0.8mg/L 血气分析：pH 7.21，PaO2 134 mmHg(FiO2 40%) PaCO2 11mmHg, BE-21 血糖7.8mmol/l ，ECHO正常;例3患儿胸部X线：两肺广泛渗出性改变;A、B、C、D、分别为MRI T1WI、 T2WI，DWI序列图像。A，B示两侧尾状核头、基底节区呈对称性稍长T1、长T2信号，C，D示两侧尾状核头、基底节区、导水管周围及大脑脚呈明显高信号，表明弥散受限;多体素MRS示病变区NAA峰明显减低，Cho峰升高，可见高耸Lac双峰。 ; 辅检： 血乳酸6.8mmol/l，丙酮酸0.31 mmol/L，CSF乳酸8.2mmol/l EV71、COX等病毒检测均阴性，血、CSF培养均阴性,血糖7.8mmol/l 气相色谱筛查：丙酮酸、乳酸、琥珀酸、福马酸、2-酮戊二酸明显增高，提示线粒体能量代谢障碍。液相串联质谱法未见明显阳性结果。 ;例2患儿基因检测结果：检测到线粒体DNA的一个“杂合”突变：m.10191TC（突变的C峰占比例约85%以上） ;J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., 1951, 14, 216.;Leigh综合征; 临床表现 最特殊的症状是阵发性中枢性过度换气，见到这种症状应考虑该病的可能。; 诊 断 1. 临床诊断 (1)具有典型临床表现。(2)神经影像学检查见到以壳核为著的双基底节及(或)脑干对称性信号异常。(3)血及(或)脑脊液乳酸水平升高。 2. 病理诊断 (1)脑组织见到特征性改变,包括多发性对称性脑干、基底节灰质核团的局灶变性坏死,神经元丢失,伴毛细血管增生、扩张,黑质均受累。 ;双侧基底节对称性病变;。;;;;;;;;导致代谢性脑病常见的病因包括：;注意;注意;