婴儿肝内胆汁淤积易感基因的研究进展-临床肝胆病杂志.pdfVIP

694 J Clini Hepatol, July 2011, Vol.27, No.7 婴儿肝内胆汁淤积易感基因的研究进展 李常晓，王朝霞 （吉林大学第一医院小儿消化科，长春 130021） 摘要：婴儿肝内胆汁淤积的发生与基 因多态性所致的遗传易感性相关 ，目前研究已发现许多相关基 因及易感突变位点 ，本 文就这些基 因与婴儿肝内胆汁淤积的遗传易感性关系的研究进展作一介绍。 关键词：胆汁淤积，胆内；疾病遗传易感性；基因 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ） R725.7 A 1001-5256 2011 07-0694-07 The progression of genetic susceptibility in infantile intrahepatic cholestasis LI Chang-Xiao, WANG Zhao-Xia. (Department of Pediatrics, the First Hospital of Jilin University, Changchun 130021, China) Abstract: Gene polymorphisms contribute to infantile intrahepatic cholestasis susceptibility. To date, many candidates’ genes and polymorphic sites related to infantile intrahepatic cholestasis have been reported. In this review, we discuss the progression of genetic susceptibility in infantile intrahepatic cholestasis Key words: cholestasis, intrahepatic; genetic predisposition to disease; genes 婴儿胆汁淤积 （infantile cholestasis ）是指在生后3 早 ，平均于生后3个月出现肝内胆汁淤积表现 ，以后 个月内因肝细胞损伤和 或肝内、外胆管阻塞所致的婴 病情逐渐进展至肝硬化、肝功能衰竭 ，常在十岁前即 / 儿胆汁排泌持久减少。临床主要表现为高结合胆红素 死亡或需肝移植才能存活。分子生物学研究进展将其 血症，即血DBil ＞25.5 mol L （1.5 mg dl ）或DBil TBil 分为至少三种亚型 ： Ⅰ型进行性家族型肝 内胆汁淤 μ / / / [1] ，我 积症 （PF I C Ⅰ）、 Ⅱ型进行性家族型肝内胆汁淤积 ＞20% 、肝脾肿大、肝功能异常及脂肪吸收不良 国常将本病称为婴儿肝炎综合征 （IHS ），由于其受多 症 （PF I C Ⅱ）、Ⅲ型进行性家族型肝内胆汁淤积症 种因素影响，预后悬殊，重者可致死亡或留有严重的神 （PFIC Ⅲ），分别对应ATP8B 1、BSEP （ABCB 11）和 经系统后遗症。其病因和发病机制尚未完全明确，据研 ABCB4 （MDR3 MDR2）基因突变或缺陷，这类基因 /