遗传病的诊疗治疗和预防讲解课件.ppt

遗传病的诊疗治疗和预防讲解;第八章遗传病的诊断、治疗和预防;第一节 遗传病的诊断;一、遗传病的诊断概念及类型;（1）按诊断方法分2种;二、临床诊断（临症诊断）;1.病史—很重要，要求准确、详尽。;二、临床诊断（临症诊断）;二、临床诊断（临症诊断）;二、临床诊断（临症诊断）;遗传的异质性;三、系谱分析;三、系谱分析;三、系谱分析;三、系谱分析;三、系谱分析;三、系谱分析;四、细胞遗传学检查;①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方； ④原发闭经和女性不育症患者； ⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者； ⑦35岁以上的高龄孕妇； ⑧接触各种致畸物质者；（需要估计其造成的危害程度） ⑨有两性内外生殖器畸形者;;;（二）性染色质检查;生化检测的材料 血液、活体组织（肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘 膜）以及培养的成纤维细胞。;;;六、基因诊断;六、基因诊断;六、基因诊断;六、基因诊断;（1）核酸分子杂交;G A C U;（2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）;PCR的步骤;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;5.基因诊断的应用;七、皮纹分析;七、皮纹分析;七、皮纹分析;七、皮纹分析;;八、产前诊断; 达尔文和表妹爱玛 生育六个子