肌张力障碍的诊断与治疗课件.pptVIP

肌张力障碍的诊断与治疗 肌张力障碍（Dystonia） 定义： 一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。 最常见的运动障碍病之一 新的治疗方法 口服药物 A型肉毒毒素注射 脑深部刺激DBS 经颅重复磁刺激 感觉运动整合功能的反馈训练 肌张力障碍的诊断 第一步 第二步 第三步 明确是否 肌张力障碍 判断肌张力 障碍是原发 性或继发性 确定肌张力 障碍的病因 临床特点 收缩顶峰状态有短时持续而呈现特殊的姿势 异常运动的方向及模式较为恒定 随意运动时加重，可呈进行性发展 常因紧张、生气、疲劳而加重 病程早期可因某种感觉刺激而使症状意外改善被称为感觉诡计(sensory tricks) 临床特点 Dystonia持续性、模式化、特定条件下加重的特点使其有别于： 肌阵挛 抽动症 舞蹈病 震颤 　　痉挛状态　 但Dystonia可伴有其他形式的不自主运动 神经电生理特性 主动肌和拮抗肌的收缩协同异常 随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动范围扩大及时相延迟。 EMG中SP缩短，提示脑干中间神经元通路易化或皮层抑制机能减弱 感觉和运动功能之间交互抑制障碍 肌张力障碍的病理生理 皮层感觉运动整合功能受损 皮层内抑制减弱 可塑性(plasticity)增强 　皮层代表区域的扩大、变形 (可塑性：即神经系统发育过程中神经元对神经活动及环境改变所作出的结构和功能上的应答反应) 肌张力障碍的分型 分型根据 发病年龄 症状分布 病因 原发或继发 基因 根据症状分布分型 1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。 2、节段型：Meige综合征、轴性肌张力障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累。 3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍 的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌 张力障碍 1、原发性 约占70% 特发性扭转痉挛(DYT1) 多巴反应性肌张力障碍(DRD)(Segawa病） 性连锁肌张力障碍—帕金森综合征 肌阵挛－肌张力障碍 发作性肌张力障碍 其它 根据病因分类 2、症状性或继发性肌张力障碍 约占25% 与脑局灶病损相关 与周围性损伤相关 神经系统变性病表现 代谢病中的肌张力障碍 物理化学因素引起 3、精神心理因素引起 4、器质性假性肌张力障碍 原发性肌张力障碍 基因 定位 遗传方式 表型 基因产物 DYT1 9q34 AD，外显率逐代降低 早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛　 Torsin A DYT2 － AR 早发 － DYT3 Xq13.1 XR Lubag 肌张力障碍-帕金森综合征 Multiple transcript system DYT4 － AD 痉挛性构音障碍 DYT5 14q22.1 AD 儿童起病，肌张力障碍-帕金森综合征，多巴反应性肌张力障碍 GCH1 DYT6 8p21-p22 AD 颅、颈、肢体肌张力障碍 － DYT7 18p11. 3 AD 成人发病，局灶性的或多灶性 － DYT8 2q33-25 AD 儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性异动症 DYT9 1p21 AD 发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉异常、复视、间歇性痉挛性截瘫 － DYT10 16 AD 发作性运动诱发性异动症 － DYT11 7q21 AD 儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征, 小剂量酒精有效 ?-sarcoglycan DYT12 19q AD 快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征 Na+/K+ ATP酶 α 3 DYT13 1p36 AD 颅、颈、臂肌张力障碍 － DYT14 14q13 AD 多巴反应性肌张力障碍 － 继发性肌张力障碍 　定义：一种发生在器质性脑损害之后的肌张力障碍。与广泛的、累及中枢和周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。 提示为继发性肌张力障碍的临床线索： 起病突然，病程早期进展迅速 持续性偏身型肌张力障碍 早期出现固定的姿势异常 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征 早期出现显著的延髓功能障碍 混合性运动障碍， 即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他运动 成人单个肢体的进展性肌张力障碍 成人发病的全身性肌张力障碍 眼睑痉挛的鉴别诊断 偏侧面肌痉挛 重症肌无力眼肌型 抽动症 张睑失用 迟发性运动障碍 强迫症 可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病 骨科疾病 环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染