我国青年人红细胞膜血型糖蛋白变异的筛查＊.PDFVIP

遗传 学报，I8(1);1-5,1991 ActroGeneticaSinica 我国青年人红细胞膜血型糖蛋白变异的筛查＊ 王力飞1）卢义钦 傅敏庄 湖（南医科大学生化教研室，长沙410078) 采用免疫印迹技术首次调查我国人群红细胞膜血型糖蛋白G（lycophorins;GP）的变种。 受检者 114人，年龄17--25岁，男80名，女34名。以对GP分子不同区域具特异性的4种抗 血清为探针，调查发现3个类型的10例变种，总检出率达8.8Y(oa 其中汉族的检出率为 5.79ro,黎族为25%，其余民族中未检出变种。4例I型先证者红细胞膜GP的免疫印迹图谱 与 “‘“表型相似，其中1例经血清学检查确证。I例II型缺失SGP。其余5例III型变种尚未 见有文献报道。7例GP变种红细胞膜的唾液酸含量明显高于正常人。 关键词 血型糖蛋白G（P)，人红细胞膜，GP变种 人红细胞膜。与 aGP(GPA与GPB）组成MNSs血型系统的抗原。血清学检查已 证实该系统变种的存在，其发生率在不同群体中呈明显差异[22［1。例如St，表型常见于日 本人。11，而MiIII一般分布在东亚人种中12‘,221S--s--U一表型主要见于非洲黑人，白人中间 则极为罕见6,〔181。通过凝胶电泳和免疫印迹检测，目前已报道了10多个不同类型的人红 细胞膜GP变种，，〔，，‘。 GP的功能及其与某些遗传性红细胞疫病的关系，已日益受到重视1【,210GP变种的一 级结构分析，对于了解它的功能及遗传规律具有重要意义。国内曾用凝胶电泳和常规的 过碘酸-Schiff试剂(PAS试剂）染色发现了1例疑似 GP(Pj）的变种33【，但迄今未见在较 大范围进行筛查。本文报道用免疫印迹技术在中国人群中筛查GP变种的结果。 材 料 与 方 法 一（）血样采集 共检查114人，除1人外113人均为本校86级医学生。 年龄 17-25岁，体检健康，计男性80名，女性34名。民族分布有汉族70人，黎族24人 （主要 来自海南省），壮族7人，苗族6人，侗族3人，土家族与满族各2人。每人抽取空腹静脉 血3-4m1,肝素抗凝。 二（）血型鉴定及红细胞形态观察 MN系统血型鉴定，用家兔抗M和抗N血清 (Raritan;美国新泽西州）循标准血清学方法进行。两个血样的特殊血型，由美国Chio 州 Dayton市社团血液学中心协助鉴定。血涂片在常规染色后，置光学显微镜下观察红 细胞形态。 三（）聚丙烯醉胺凝胶电泳和免疫印迹 按前文报道方法1191，制备的溶血液于 本文于 1988年to月31日收到。 ＊中央卫生部医学重点科技项目基金资助的课题。 1)现在通讯处；贵州遵义医学院生化教研室。 2 遗 传 学 报 18卷 -20℃冻存。经多次重复分析，冻存后其GP电泳图谱无改变[43［。点样10川，0.1并SDS- 10沁15并梯度凝胶电泳后转渍到硝酸纤维素膜，继同抗aGP的多克隆抗血清53〔r·抗 aGP的C肤(82-131位氨基酸残基）抗血清 【”‘以及抗M单克隆抗体 M（oAb9A3DEAE)i) 和抗N单克隆抗体 N（oAbNN5.2DEAE)11o3起反应。 后两种MoAb的抗原决定簇位 于。M或aNGP的氨基末端八肤上。电泳时，同时点样 “C一蛋白质标准物 A（mersharn）以 侧知GP各区带的分子量范围。 （四）红细胞膜唾液酸测定 红细胞膜按 Dodge法制备[i［51。 其唾液酸含量则以 Warren法测定[2［310正常组为我校附属医院血库献血员。 结 果 一（）变异GP的筛查及家系调查 当同上述4种抗血清起反应时，114名待检者 中有104名的红细胞膜GP免疫印迹图谱与在110名正常人观测的结果完全相符，即显 示了．a和。GP的单体和二聚体以及两者的杂化体 056119,201。另10名先证者的红细胞膜 GP图谱，除a和SGP区带外，还见有变异的GP区带。 其所属民族分布及检出率详见 表 105