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脊髓小脑性共济失调医学课件 遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA） 定义：由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病 三大特征：世代相传的遗传背景 共济失调的临床表现 脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变 遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA） 临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。 HA的遗传方式以常染色体显性遗传(autosomal dominant，AD)为主，部分可呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessive，AR)，极少数为X连锁遗传(X-linked)和线粒体遗传(mitochondrial)；散发病例亦不少见 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCAs） SCAs又称为常染色体显性遗传性小脑共济失调（ADCAs），为遗传性共济失调的主要类型，是一大类以小脑功能失调或合并其他神经功能异常为特征的神经系统变性疾病。 病变主要累及：脑干、小脑、脊髓 主要临床表现：共济失调 典型特征：遗传早现现象 脊髓小脑性共济失调（spinocerebella