神经科医师如何阅读肌肉活检病理报告[培训].docVIP

神经科医师如何阅读肌肉活检病理报告 临床医师诊断神经肌肉疾病，应根据临床表现、肌电图、肌酶谱及肌肉活检组织学病变综合知识，同时结合自己的临床经验全面分析而后确立。因为同样的病理学改变，可以在不同的肌病中出现，如看到肌营养不良的组织病理改变，出现在10岁左右或做轮椅的儿童要首先考虑假肥大型肌营养不良(Duchennetypedystrophy)，但同样的组织病理学改变出现在6个月的婴儿，伴有肌张力低下或中枢神经系统病变，则要考虑先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy)。另外，同样的患者可能出现轻重不等的组织学图像，如杆状体肌病(属先天性肌病)，出现在临床症状表现较轻的患儿，组织学可见广泛的几乎所有的肌纤维受累;而出现在无力较重的成年患者，组织学仅可见少数肌纤维内有特征性的杆状体。现将病理报告中常见的病理改变介绍如下。 常规组织学应观察的内容如下： 常规HE染色：首先是区分正常肌肉活检组织，还是病理性的肌肉活检组织。低倍镜下全面观察每一个肌束的肌纤维是否正常。每一个肌束内的肌纤维的形态大小有无差异。肌膜核分布在肌纤维周边，还是分布在肌纤维中心，肌膜核的数量有多少。肌束内或肌束周有无脂肪纤维结缔组织增生性病变。如发现有病变，应继续观察病变是局灶性的还是弥散性的，这些异常的组织学改变应考虑是神经源性?肌源性(肌病或肌营养不良)?还是其他病理学改变。 组织和酶组织化学染色：①ATP酶染色观察肌纤维的类型，大小、形态、分布，有无选择性肌纤维受累。②NADH-TR染色除鉴别肌纤维类型、选择性肌纤维受累外，主要是观察肌纤维的内部结构是否正常，有无中央轴空、多轴空，靶纤维，虫蚀纤维，轮状纤维，环形纤维或过多的反应产物颗粒的聚集。③PAS染色观察糖原的分布，有无过多的糖原颗粒沉积。④油红O染色观察脂肪的分布，脂肪沉积在细胞内还是细胞外，鉴别人为因素造成的脂肪滴沉积。⑤特异性酶活性增强的酸性磷酸酶染色显示肌纤维坏死、吞噬;碱性磷酸酶染色示炎症反应;非特异酯酶染色示坏死或运动终板。 (1)常规染色需观察的内容和应考虑的问题，见表3-6-4。 表3-6-4常规染色需观察的内容和应考虑的问题 观察的内容应考虑的问题1.肌纤维大小的病变　肌纤维大小不等 病变为弥漫光谱式 肌纤维呈小群性或大群肌纤维分布 出现小的带角肌纤维 见小群性肌萎缩 见大群性肌萎缩 肌束周围肌纤维萎缩肌活检是异常的 肌病或肌营养不良 群性特异性萎缩或失神经支配 失神经支配或轻度肌病性改变 失神经支配 失神经支配 皮肌炎2.肌膜核的病变　3%以下的肌膜核内移 10%以上肌膜核内移 30%以上肌膜核内移 60%以上肌膜核内移 肌膜核内移增大且在肌纤维中心 嗜碱性核团(pyknoticnuclearclumps)轻度非特异异常 主要为肌病，少见于慢性神经病 慢性肌营养不良 强直性肌营养不良 肌管肌病(myotubularmyopathy) 首先考虑失神经支配，也见于强直性肌营养不良或其 他慢性的肌营养不良3.肌纤维病变　肌纤维坏死 多根肌纤维坏死 单根肌纤维坏死 肌纤维断裂(fibersplitting)常见于肌病，失神经支配时偶可见 肌营养不良或肌炎 代谢性肌病或周围神经病变 常见于肢带型肌营养不良，也见于其他类型肌营养不 良，失神经支配时不常见嗜碱性肌纤维提示肌病，如果出现小群的嗜碱性肌纤维要考虑假肥 大或Becker型肌营养不良吞噬细胞的出现支持肌病，但慢性周围神经病也可见 (续表) 观察的内容应考虑的问题4.细胞反应　炎细胞反应提示肌病。首先考虑多发性肌炎，也要考虑面肩肱型 肌营养不良。另外不要把神经血管束误认为炎症反应5.纤维化　纤维化出现于肌束膜 纤维化出现于肌内膜 轻度纤维化 中度纤维化 重度纤维化异常 异常 非特异的，但肌病较常见 提示肌病 首先考虑肌营养不良6.其他结构异常　血管异常 神经异常 肌梭改变意义同常规病理如动脉周围炎 淀粉样变，脱髓鞘病等 笔者研究的较少，不能做出正确评价，但在某些肌病 中较常见如强直性肌营养不良 (2)ATP酶染色观察的内容和应考虑的问题，见表3-6-5。 表3-6-5ATP酶染色观察的内容和应考虑的问题 两型肌