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第十七章内分泌疾病第五节 先天性甲状腺功能减低症儿科教研室程美乐教学目的及要求掌握:先天性甲状腺功能减低症的临床表现熟悉:先天性甲状腺功能减低症的分类、病因。重点:先天性甲状腺功能减低症的临床表现。壹贰病因与分类目录/DIRECTORY临床表现 先天性甲状腺功能减退症( congenital hypothyroidism) 病因①散发性②地方性 病变位置 ①原发性甲低 ②继发性甲低 甲状腺激素合成障碍 甲状腺或靶器官反应低下 甲状腺不发育、发育不全或异位TSH、TRH缺乏母亲因素散发性先天性甲低病因临床表现0-3月3-6月甲状腺缺如甲状腺功能部分残留临床表现新生儿期三超过期产、巨大儿、生理性黄疸时间延长三少少吃、少哭、少动五低反应低、哭声低、体温低、血压低、肌张力低临床表现典型症状(多于生后半年出现)颈短眼距宽鼻梁低平眼睑水肿唇厚舌大而宽厚常伸出口外临床表现典型症状身材矮小;躯干长而四肢短,上部量/下部量>1.5;常有脐疝。同为10岁,右为正常儿童,左为先天性甲低患儿。临床表现典型症状肠蠕动慢腹胀便秘12岁6岁8岁临床表现典型症状表情呆板、淡漠智能发育低下精神差,安静少动,对周围事物反应少神经反射迟钝食欲缺乏,声音低哑,体温低、怕冷运动发育障碍临床表现地方性甲状腺功能减低胎儿不能合成足量甲状腺素母孕期饮食缺碘中枢神经系统发育落后神经性综合症共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑智能低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低。黏液性综合征显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿。临床表现TSH和TRH分泌不足常保留部分甲状腺激素分泌功能,故临床症状较轻。常有其他垂体激素缺乏症状。 低血糖( ACTH缺乏); 小阴茎( Gn缺乏); 尿崩症(AVP缺乏)等。作业及思考先天性甲状腺功能减低症的临床表现有哪些?预习:先天性甲低要与哪些疾病相鉴别?谢REPORT谢
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