医学生物学 生命的遗传和变异 基因的结构和功能.pptxVIP

医学生物学;第四章 生命的遗传和变异;第九节 基因的结构和功能;（一）基因组（Genome); 合成功能多肽或RNA顺序必须的完全核酸顺序（通常是DNA顺序）。;;二 病毒基因组的一般结构特点;（二）病毒基因组结构特点：;流感病毒;?4.常见基因重叠现象，即同一段DNA可编码两种甚至三种蛋白质分子，这种现象在其他生物细胞中仅见于线粒体DNA和质粒DNA中。;?5.病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的，只有很小的一部分不编码蛋白质。;?7.除逆转录病毒基因组有两个拷贝外，至今发现的病毒基因组都是单倍体，每个基因在病毒颗粒中只出现一次。;三 原核生物染色体基因组结构的一般特点;3.原核生物的DNA分子量较小，形成闭合环状. ;Ecoli的类核由支架和向四周伸出的DNA环组成;6.细菌的染色体约有75%的DNA编码基因，余下的25%为基因间DNA（intergenic DNA)。;1.细菌染色体基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。;6.具有编码同工酶的同基因（isogene）。;8.在DNA分子中具有多种功能的识别区域，如复制起始区、终止区、转录启动区和终止区等。这些区域往往具有特殊的序列，并且常含有反向重复序列。;（三）染色体外的遗传物质———质粒 概念 1.质粒（plasmid） 是独立于许多细菌及某些真核细胞染色体外的双链共价闭合环状DNA分子（covalant closed circnlar,cccDNA），能独立复制的最小遗传单位。 2.质粒大小在1—200kb之间，和病毒不同，它们没有衣壳蛋白（裸DNA）。; 从生化学来说，除酵母的杀伤质粒（killer plasmid）是RNA外，其余质粒是染色体外的DNA分子。 从遗传学来说，质粒是在细胞分裂时能恒定传递给子代细胞的独立遗传因子或能在胞内寄生和复制的复制子。 ;3.质粒与宿主细胞的关系 （1）质粒对宿主的生存不是必需的，只是“友好”的“借居”宿主细胞中，既不杀伤细胞，对宿主的代谢活动也无影响，宿主离开质粒照样的生存下去。 （2）质粒离开宿主就无法生存，只有依赖宿主细胞的（酶和蛋白质）帮助，才能完成自身的复制（扩增）、转录。 （3）质粒经常为宿主执行一些适当的遗传功能，赋于宿主各种有利的表型（质粒编码蛋白质或酶），使宿主获得??存优势，作为对宿主细胞的补偿（“交房租”）。 与我们基因工程实验紧密相关的，如抗生素抗性基因： Ampr 酶，水解β-内酰胺环,解除氨苄毒性,使细菌抗氨苄。 Tetr 膜蛋白,可阻止四环素进入细胞,使细菌抗四环素。;4.质粒发现和研究意义 1）理论意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子遗传学观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式，是生命起源研究的起一块体重要基石。 2）实践意义 是基因工程的重要载体（vector），能把外源基因（目的基因）送到宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。 ①质粒是可以改造的，可以剪切、剪接的，;②作为基因工程载体的3个特点： A.都能独立自主的复制； B.都能便利的加以检测（抗生素抗性）； C.都能容易引进宿主细胞中去，也易从宿主细胞中分离纯化（提质粒）。 质粒符合上述3个条件。 基因工程中主要使用人工构建的质粒。 ;四 真核生物基因组结构特点;DNA是怎样组装在染色体中的？;（1）DNA盘绕在一个组蛋白八聚体上形成核小体的核心颗粒;核小体电镜图;由10nm核小体纤丝卷绕成为圆筒型线圈而形成30nm纤丝;; 30nm纤丝连接到脚手架上形成辐射环。 DNA的长度在二级结构的基础上被压缩了40倍。; DNA包装为染色体具有几个重要功能：;真核染色体的三个重要元件;着丝粒、复制起始位点和端粒是真核染色体必需的;多于或少于一个着丝粒导致染色体的缺失或断裂;与端粒有关的疾病 早老征; 癌症;;(二)真核生物基因组结构的特点;(三) DNA序列的类别;2.中度重复序列（moderately repetitive sequence），每个单倍体基因组中含10-105拷贝。 编码组蛋白、免疫球蛋白、rRNA、tRNA、核糖体蛋白。 ;3.高度重复序列（highly repetitive sequence），每个单倍体基因组含105拷贝。;功能： 参与复制和基因表达的调控； 与进化有关：有种属特异性； DNA指纹； 与减数分裂有关。 ;1)卫星DNA： ; 人的主带DNA的平均浮力密度为1.701gcm-3，其GC含量平均为40.3%，主要由单拷贝DNA片段组成。卫星DNA的浮力密度分别为1.678、1.693和1.697gcm-3，其GC含量取决于它们的重复序列组成。;106-108 copies