人类染色体疾病的诊断(一).pptVIP

知识回顾Knowledge Review * 2、染色体显带核型的命名 1971，在巴黎召开的第四届和1972在爱丁堡的国际会议，提出《人类细胞遗传学命名的国际体制》。 （1）界标：染色体上具有显著形态学特征并稳定存在的结构区域。 端粒、着丝粒、明显的带。 （2）区：两界标之间的区域。 （3）带：染色体由一系列带组成，没有非带区。 （4）亚带： p q 3 2 1 1 2 3 4 1p31 6 5 4 3 2 1 3、染色体高分辨显带及命名 分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。高分辨显带能显示550-850条带，甚至2000条带以上。达到了亚带（subband）的水平。 如21三体，早期确定为多了一条21号，高分辨显带则确定症状与21q22.3重复有关。 -----应用高分辨显带技术研究染色体微细结构及结构改变后遗传效应的学科，称为“微细胞遗传学”。 现在可以在G2期或早前期的染色体上显示3000~10000条带。 染色体高分辨显带及命名 高分辨显带染色体（人类10号染色体） 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 ⑤ 亚带 ⑥ 次亚带 10q23 10q23.3 10q23.33 第二节　染色体多态性 染色体多态性 （chromosome polymo