人教版教学课件人类遗传病课件3.pptVIP

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类的遗传病 人类的遗传病 概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。 一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 　三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 　四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 人类的遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体畸变型 遗传病的分类及发病率 单基因遗传病 起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。 单基因遗传病 常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder） 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder） 单基因遗传病 性染色体隐性遗传病（ sex-linked disorder） 单基因遗传病 性染色体显性遗传病（ sex-linked