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05临床和护理专业医学遗传学考试试题 PAGE PAGE 1 ———————————————————————————————— 作者： ———————————————————————————————— 日期： 05临床和护理专业医学遗传学考试题 一、名词解释（每题3分，共30分） 1.?数量性状 2.?再发风险率 3.?复等位基因 4.?先证者 5.?嵌合体 6.?mtDNA突变负荷 7.?Hardy—Weinberg 平衡定律 8.?核型分析 9.?遗传病 10.癌家族 二、问答题（15分） 1. 什么是分子病？为什么会发生分子病？以镰刀状细胞贫血证为例，说明分子病的发病机制。（9分） 2.为什么说家族性不等同于遗传病？为什么说先天性不等同于遗传病？（6分） 三、计算题（45分） 1．卷舌和不能卷舌是一对相对性状，决定卷舌的基因是显性基因，决定不卷舌的基因是隐性基因。某人群中可卷舌的人的比例是64 % ，一个卷舌者与一个不卷舌者结婚，得到一个会卷舌的孩子的几率是多少？（15分） 2．下面是人类某遗传病的家系图。简答下列问题。 （10分） ? （1）指出该遗传病的遗传方式。写出先证者及父母的基因型。（2）Ⅲ