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中国医学科学院北京协和医学院中文摘要
中国医学科学院北京协和医学院
中文摘要 目的应用免疫组化及分子生物学检测方法探讨Erdheim-Chester病的临床病理学特 征、免疫表型、鉴别诊断及基因突变状态;Erdheim-Chester病与其他组织细胞病变 的临床病理进行对比。 方法收集北京协和医院病理科外检标本及会诊标本24例ECD病例进行免疫组化 染色及BRAFv60晒基因突变检测;另收集北京协和医院病理科外检标本41例朗格汉 斯细胞组织细胞增生症(LCH)病例,15例滤泡树突细胞肉瘤(FDCS)病例,2
例指状突树突细胞肉瘤(IDCS)病例,5例组织细胞肉瘤(HS)病例, 7例炎性 假瘤型滤泡树突细胞肉瘤(IPT-FDCS)病例,分别进行HE染色、免疫组化染色及 BRAFv6眦基因突变检测。
结果该病可发于各年龄段,中位年龄39岁(4~63),无性别差异。ECD累及范围 广泛,最常见的是长骨受累(83%),50%的患者有其他组织浸润,包括皮肤、眶后 及眶周组织、下丘脑.垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、 肾上腺。ECD免疫组化表型CD68(+)、CDla(一)、S100(+/.),BRAF晰。晒基因突 变检出率54.2%(13/24);LCH免疫组化表型CD68(+)、CDla(+),BRAFv60晒 基因突变检出率22.
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