男性者具有女性内生殖器和肾上腺增生.PPT

先天性肾上腺皮质增生与高血压 南京医科大学第一附属医院 狄福松 定义 先天性肾上腺皮质增生（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组先天性染色体隐性遗传性疾病。由于类固醇激素合成过程中某些酶先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇不足，经过负反馈作用使下丘脑CRH和垂体ACTH分泌增加，促使两侧肾上腺皮质增生。 定义 肾上腺性征异常综合征（adrenogenital syndrome）是由于男性化肾上腺肿瘤或CAH引起的肾上腺雄激素增多的总称。婴儿、儿童期雄激素过多，在女孩可引起外生殖器含糊、阴蒂肥大和男性化；在男孩则可引起男性假性性早熟。 发病 肾上腺皮质是合成糖皮质激素、盐皮质激素和性激素的场所，CAH时由于糖皮质激素不足，ACTH增高，往往伴有电解质紊乱、高血压（或低血压）、性腺发育异常。在进行高血压鉴别诊断时，应注意CAH伴高血压。 正常肾上腺解剖 肾上腺激素合成途径 生化基础 肾上腺皮质类固醇的原料是胆固醇。胆固醇与肾上腺皮质细胞表面的LDL受体结合，以胆固醇酯的形式储存。这种胆固醇酯储存形式受到相对作用酶（胆固醇酯酶和胆固醇酯合成酶）调控。ACTH和促性腺激素可刺激胆固醇酯酶，使胆固醇分解并抑制胆固醇酯合成酶，使之以游离胆固醇形式储存，参与类固醇激素合成。 生化基础 在糖、盐和性类固醇激素合成过程中，首先是胆固醇释放、弥散进