不均衡型相互转座.pdf

03c 03c 不均衡型転座不均衡型転座 03c 03c 不均衡型転座不均衡型転座 不均衡型相互転座不均衡型相互転座 不均衡型相互転座不均衡型相互転座 図１．左：患児．図１．左：患児．1q441q44 バンドに由来不明の断片が付加．バンドに由来不明の断片が付加． 図１．左：患児．図１．左：患児．11q44q44 バンドに由来不明の断片が付加．バンドに由来不明の断片が付加． 右：母親．右：母親．1q441q44 とと4q31.34q31.3 の間の均衡型転座．の間の均衡型転座． 右：母親．右：母親．11q44q44 とと44q31.3q31.3 の間の均衡型転座．の間の均衡型転座． 多発奇形と知的障害を持つ小児で染色体分析を多発奇形と知的障害を持つ小児で染色体分析を 見の契機によって違い、表現型異常を持つ児が生ま見の契機によって違い、表現型異常を持つ児が生ま 多発奇形と知的障害を持つ小児で染色体分析を多発奇形と知的障害を持つ小児で染色体分析を 見の契機によって違い、表現型異常を持つ児が生ま見の契機によって違い、表現型異常を持つ児が生ま して、図１左の核型を得たとします。して、図１左の核型を得たとします。 れたときはほぼれたときはほぼ 40%40%です。転座保因者の親を同定しです。転座保因者の親を同定し して、図１左の核型を得たとします。して、図１左の核型を得たとします。 れたときはほぼれたときはほぼ 40%40%です。転座保因者の親を同定しです。転座保因者の親を同定し てその転座を分析することによって、１）子の付加てその転座を分析することによって、１）子の付加 add(1)(q44) add(1)(q44) てその転座を分析することによって、１）子の付加てその転座を分析することによって、１）子の付加 add(1)(q44)add(1)(q44) 11 番染色体長腕番染色体長腕 q44q44 から先の領域が欠失し、その断から先の領域が欠失し、その断 断片の由来・切断点を決められます。２）親が転座断片の由来・切断点を決められます。２）親が転座 11 番染色体長腕番染色体長腕 q44q44 から先の領域が欠失し、その断から先の領域が欠失し、その断