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- 2019-09-21 发布于浙江
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人类遗传病 人类遗传病的类型和特点 分类 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 ①无性别差异 ②含致病基因即患病 隐性 ①无性别差异 ②隐性纯合发病 伴X染色体 显性 ①与性别有关,含致病基因就患病,女性患者较多 ②无交叉遗传现象 隐性 ①与性别有关,隐性纯合女性或含致病基因的男性患病,男性患者较多 ②有交叉遗传现象 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 ?特别提醒: (1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 (2)禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,可大大降低子代患隐性遗传病的概率。 【例1】 下图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)。图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?( ) A.交叉互换 囊性纤维病 B.基因突变 镰刀型细胞贫血症 C.同源染色体不分离 先天性愚型 D.姐妹染色体不分离 性腺发育不良 解析:由图可知,此细胞处于减数第一次分裂后期,若该细胞产生的配子参与受精,此时同源染色体应该分离,姐妹染色单体不分离,一般不会发生交叉互换,有可能发生基因突变,但是从图上可以看出,个别同源染色体没有分离,所以有可能发生先天性愚型。 答案:C 规律总结 1.某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。 2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析。 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减Ⅱ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY O XO 跟踪训练 (经典题)近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的是( ) A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA探针来诊断 B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响 C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 D.研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率 解析:苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地调查人群。 答案:B 人类遗传病类型判断及遗传病发病率的,计算 1.遗传病的监测和预防。 2.人类遗传病遗传方式的判断。 (1)男病后代男皆病,且仅有男病→伴Y染色体遗传病。 (2)女病子女皆病,只男病子女皆正常→细胞质遗传。 (3)显隐性遗传判定方法: ①双亲无遗传病生有患该病的子代→该遗传病由隐性基因控制。 ②双亲有遗传病生有无该病的子代→该遗传病由显性基因控制。 (4)常、性染色体遗传判定方法: ①隐性遗传病看女病→女病父子皆病,男正常母女皆正常为伴X,否则为常隐。 ②显性遗传病看男病→男病母女皆病,女正常父子皆正常为伴X,否则为常显。 (5)遗传病判断的基本原则:可常可伴优先伴;可显可隐优先隐。 说明:“常隐”为常染色体隐性遗传病,“X隐”为伴X染色体隐性遗传病,所以答题时不能简写。否则,不给分。 3.用集合记的方法解决两种病的患病概率问题。 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根据乘法定理计算。 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率m 则不患甲病概率为1-m 2 患乙病的概率n 则不患乙病概率为1-n 3 只患甲病的概率 m(1-n)=m—mn 4 只患乙病的概率 n(1-m)=n-mn 5 同患两种病的概率 mn 6 只患一种的概率 1-mn-(1-m)(1-n)或 m(1-n)+n(1-m) 7 患病概率 m(1-n)+n(1-m)+mn或 1-(1-m)(1-n) 8 不患病概率 (1-m)(1-n) 图示 【例2】 下图是单基因遗传病的家系图,其中Ⅰ-2不含甲病基因,下列判断中错误的是( ) A.甲病是伴X染色体隐性遗传病 B.乙病是常染色体隐性遗传
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