几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理研究-传染病信息.pdf

传染病信息2008 年第21 卷第5 期 ·287 · 几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理研究 艳玲 赵景民 辛绍杰 李文淑 周光德 潘 登 刘树红 解放军第三○二医院 北京 100039 摘 要 目的 回顾性研究并分析几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理学特点。 方法 收集我院 2000 年以来7 036 患者的活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）资料，其中主要的几种先天性胆红素代谢障碍性肝病病 155 ，包括Gilbert 综合征 115 ，Dubin-Johnson 综合征33 ，Crigler-Najjar 综合征5 ，Roter 综合征2 ，并结合其临床资料、 生化检查进行统计学比较分析；采用常规HE 染色及胆色素、铁、铜、网状纤维和胶原纤维等特殊染色，结合部分免疫组织化学 。 染色， 讨其临床及病理学特点 结果 该组 155 先天性胆红素代谢障碍性肝病病 占总肝穿病 的2.2% ，男女比 为 5 ︰1，年龄2~49 岁；病史 1 个月～39 年；临床主要以眼黄、尿黄和皮肤黄染为主（60.0% ），其次为乏力和纳差（20.6% ）、脾大 （ （ ， （ （2 1.9% ）及肝大 17.4% ）、胆红素升高 16.1% ）。实验室比较分析 Gilbert 综合征和Crigler-Najjar 综合征以间接胆红素 IBIL ） 增高为主，Dubin-Johnson 综合征和Roter 综合征以直接胆红素（DBIL ）增高为主，其中有3 Dubin-Johnson 综合征患者在发 病过程中动态监测始终以IBIL 增高为主；主要病理改变为：肝组织内小叶结构均基本完整，中央区周围/ 区域肝细胞浆内在 Gilbert 综合征和Crigler-Najjar 综合征可见较细的棕褐色色素颗粒沉积，在Dubin-Johnson 综合征可见较粗糙的棕 色色素颗 粒沉积，而Roter 综合征几乎难觅色素颗粒；部分肝细胞轻度水样变性或脂肪变性，Kupffer 细胞内无吞噬色素颗粒现象；小叶间 。 ，发病年龄以青少年居 胆管轻度增生，无纤维组织增生及界面炎改变 结论 先天性胆红素代谢障碍性肝病病例以男性为主 多，临床表现及实验室检查具有一定特点，病史从几个月到十几年不等，未见慢性化病理改变，组织检查均显示其特殊的病理特 征，但诊断与鉴别诊断中病理诊断仍为金标准。 ； ； ； ；病理 关键词 Gilbert 综合征 Dubin-Johnson 综合征 Crigler-Najjar 综合征 Roter 综合征；临床 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： R575.5 A 1007-8134(2008)05-0287-04 Clinical and pathological features of patients with hereditary disorders of bilirubin metabolism Sun Yanling, Zhao Jingmin, Xin Shaojie ,