201907宣传-预防出生缺陷.docxVIP

第 PAGE 第 PAGE 1 页 共 NUMPAGES 6 页 国家基本公共卫生服务项目 预防出生缺陷知识 当年轻的父母迎来了弧弧坠地婴儿，心情是何等的高兴，可是初为人父母的你如果得到一个有缺陷的孩子又是多么的痛苦不堪，每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，这不仅关系到家庭的美满幸福，也关系到国家的繁荣昌盛，怎样才能得到一个健康聪明没有缺陷的孩子呢？本章将向您介绍这方面的知识。 一、什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等、生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”“傻”）,聋、哑等异常。 二、什么是先天愚型？ 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的异常染色体疾病，又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病，目前对此病还没有好的治疗方法。 三、什么叫开放性神经管缺损？ 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤漠胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪（见下图）。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染，叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。 四、出生缺陷发生的原因有哪些？ 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21一三体综合和18-三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机禾、本氧酸类除草剂，二澳氯丙烷，敌枯双等以及铅、镐、秉、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。 物理因素：是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件、辐射噪声和振动等。引起致畸形的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿痛药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 其它：如烟、酒，大量饮酒后台儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起充产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 五、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？ 一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经后的3-4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。未次月经后的11-40周胚胎受不良因素影响会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期应该对胎儿进行优生保护。 六、如何预防出生缺陷？ 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免失去最适当的治疗时机。 七、哪些人应该进行遗传咨询？ 青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。 本人或家庭成员患有某种遗传病或先天畸形。 生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。 不明原因的反复流产的夫妇。 未婚青年的相恋对方或其家庭成员有某种遗传病或先天畸形。 婚后多年不孕不育的夫妻。 性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。 原因不明的智力低下。 多发畸形的患者。 染色体畸变患者的父母和同胞。 35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄育龄青年。 孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性