多基因傅10自学版.pptVIP

一些常见的先天畸形、多发病，群体发病率较高，常表现出家族倾向，但患者同胞的再发率远低于1/2或1/4。 这些疾病的遗传基础是多对作用微小、共显性的微效基因，其作用可累加(加性效应，additive effect)。每一个基因的作用并不相等，可能存在起主要作用的主基因，而且基因的作用方向可能是相反的。环境因素对多基因遗传性状的表现型有重要作用,所以又称多因子遗传。 质量性状 单基因遗传性状是质量性状（qualitative character），在群体中的变异分布是不连续的，相对性状之间差异明显，变异个体可被区分为明显不同的２～３群。 数量性状 多基因遗传性状是数量性状（quantitative character），其变异在群体中的分布是连续的，不同个体之间只有程度或数量上的差别，没有质的界线。 假设有3对基因控制人类的身高： AA’、BB’、CC’  A、B、C 对身高有增强作用， 各可在平均身高（165cm）基础上增加5cm； A’、B’、C’对身高有降低作用， 各可在平均身高（165cm）基础上减低5cm。 如：双亲身高平均值群体平均值，子女平均值双亲平均值，但接近群体身高平均值；如果双亲身高平均值群体平均值，则子女身高其双亲平均值，但接近群体身高平均值。 多基因遗传性状在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体在平均值左右分布，属于中间类型，极端变异的个体少，变异范围很广。 第二节 多基因遗传病的特征 二、 遗传度及其估算 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小叫遗传率或遗传度(heritabilily)，一般用百分率（％）表示。如无脑儿的群体发病率为0.5%，遗传度为60%。 本章要点 1. 数量性状与质量性状 2. 基本概念： 易感性 易患性 发病阈值 遗传率 微效基因 积累效应 3. 多基因遗传病的特点 4. 多基因病复发风险的估算 例如：先天性幽门狭窄 男性发病率=0.005，女性发病率=0.001 男性患者：儿子发病风险为5.5%， 女儿风险为2.4%； 女性患者，儿子发病风险为19.4%， 女儿风险为7.3%。 多基因遗传病发病风险的估计 * * 第六章 多基因遗传（polygenic inheritance） 郑州大学基础医学院 李晓文 第一节 多基因遗传的特点 数量性状与质量性状 垂体性侏儒(aa)和正常人(AA或Aa)的身高 PKU患者(aa) 、携带者(AA或Aa)和正常人(AA或Aa) PAH的活性（%） 120cm 165cm 0～5 45～50 100 数量性状与质量性状 数量性状与质量性状 数量性状与质量性状 A’A’B’B’C’C’ 135cm AA’BB’CC’ 165cm × 两个极端变异（纯种）的个体杂交后，子1代都是中间型，由于环境因素的作用，子1代中可出现一定范围的变异。 AABBCC 195cm 数量性状与质量性状 子2代 中等身高 AA’BB’CC’ 总计 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 中等身高 AA’BB’CC’ 数量性状与质量性状 子1代 20 15 15 6 6 1 1 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 高 矮 两个中间类型的子1代杂交后，子2代大部分是中间类型，会出现极端变异的个体，由于遗传基础不同，也受环境因素的影响，其变异范围比子1代广泛。 数量性状与质量性状 Galton提出：数量性状存在平均值的回归现象，即在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢。 数量性状与质量性状 120 130 140 150 160 170 180 190 200