维生素D缺乏性佝偻病小讲课讲义.ppt

佝偻病手镯 佝偻病脚镯 O型腿 X型腿 圆背 X线长骨片 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽 临床表现 ?恢复期： 症状和体征逐渐减轻、消失 Ca、P渐恢复正常；AKP１-２月后恢复正常 X线２-３周后出现不规则的钙化线，钙化带致密增厚，骨密度渐正常 临床表现 ?后遗症期： ＞2岁多见，无临床症状 血生化正常 X线无活动性改变 可残留不同程度的骨骼畸形 诊断 主要根据病史、佝偻病的临床表现、血生化检测、骨骼X线改变做出诊断。 ?注意：由于早期症状无特异性，须结合发病年龄、季节、病史做出综合判断。 早期诊断—血钙、磷 较为传统 早期血钙、磷水平变化不大 对佝偻病早期诊断价值不大 早期诊断— 碱性磷酸酶（ALP） ALP由成骨细胞分泌，是反映骨钙代谢障碍的重要生化指标 佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成ALP增多 但是ALP除来源于骨骼外，还可来自肝、胆、肠、肾和肺等多种组织器官，其活性受多种因素影响，因此特异性不强 早期诊断—骨碱性磷酸酶（BALP） BALP由成骨细胞合成，直接反映成骨细胞的活性，是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标 佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成BALP增多，且随着病情进展不断上升，升高程度与佝偻病活动程度密切相关 BALP检测灵敏性、特异性高，采血微量、简捷、方便 早期诊断—血清25-(OH)D3 25-(OH)D3是维生素D在体内血循环中的主要形式，是其代谢的中间产物，在血液中浓度最高、最稳定，半衰期最长，又是合成1.25-(OH)2D3的前体，因此可以反映体内内源性和外源性维生素D的营养状况 25-(OH)D3在佝偻病早期明显降低，经维生素D治疗后，可恢复到正常水平 可作为确诊维生素D缺乏性佝偻病及预后观察的较好指标 早期诊断—尿脱氧吡啶啉/肌酐检测 脱氧吡啶啉是骨胶原的分解产物，仅存在于骨的Ⅰ型胶原中，在骨吸收过程中，尿脱氧吡啶啉释放到血液中，直接以原形排泄到尿中，尿脱氧吡啶啉90%以上来自骨骼，不受食物成分的影响，其排泄受破骨细胞活力影响，为骨吸收的特异性指标，为去除尿浓缩稀释对尿脱氧吡啶啉的影响，通常用尿脱氧吡啶啉/肌酐表示 佝偻病早期有骨吸收增加，可引起尿脱氧吡啶啉升高，检测方法简便，无创伤，患儿易于接受，可以应用于佝偻病的普查 早期诊断—尿羟脯氨酸/肌酐检测 羟脯氨酸是人体胶原蛋白的主要成分，是反映胶原代谢的骨生化指标 佝偻病患儿骨溶解加强，胶原降解，可释放羟脯氨酸，从而使血、尿中的羟脯氨酸排出增多 但尿中羟脯氨酸有50%来自骨，亦有皮肤、补体等来源，故尿羟脯氨酸基本能反映骨吸收和骨转换的程度，但不特异 尿羟脯氨酸/肌酐与血清25-(OH)D3呈负相关，与ALP呈正相关，其灵敏度低于25-(OH)D3，但高于ALP及腕部X线检测 取样方法简便安全，无创伤，患儿易于接受，可以应用于佝偻病的筛查 早期诊断—骨矿含量及骨密度 骨密度为单位面积的骨矿物含量，主要反映人体长期的钙营养状况，骨代谢的过程往往能反映破骨细胞与成骨细胞的活动及骨基质、骨矿物含量的变化，因此骨质的测量直接反映钙的营养状况 佝偻病早期，由于体内钙、磷代谢紊乱，骨矿物盐含量开始下降，单骨矿含量下降超过5%时，采用单光子吸收法对婴儿左侧桡骨中远1/3端骨矿含量、骨密度进行检测，即可检测出。 该方法简便，无损伤，易被患儿及家属接受，可作为早期诊断的方法之一 早期诊断—X线 佝偻病患儿X线可见尺骨远端干骺端边角突出、杯口变形、先期钙化带下骨小梁结构模糊、呈毛刷征、骨皮质疏松，皮质表面模糊。其中以尺骨远端干骺端边角突出最重要 X线检查是诊断佝偻病的重要手段，但佝偻病早期常常无X线改变，只有当骨矿含量下降达30%-50%时，才出现改变，此时患儿多属于佝偻病的激期或后期，因此对佝偻病的早期诊断意义不大 X线检测对身体有一定的辐射作用，使许多家长有所顾忌 早期诊断—超声检查 佝偻病早期主要是干骺端软骨发育异常，骺软骨主要成分是透明软骨，基质中75%是水分，声阻抗小，透声好，使软骨呈现低回声。 高频超声可清晰显示尺桡骨近端及肋骨干骺端各部位的异常改变，并与X线平片征象对应，且更有优势：能更早发现形态学改变，能发现宽度＜0.5mm的钙化不全，骨膜与软骨膜连接处断裂，骨皮质翘起等征象 但目前临床应用暂不多 早期诊断—小结 国内外佝偻病主要诊断方法较多，但各有其优缺点，应进行综合分析 并非一个佝偻病的诊断均要用到以上方法 临床中，应根据经济、实用、可推广、简单、准确等原则选择适当的诊断方法 鉴别诊断 肾性佝偻病 由于先天或后天性肾疾患引起肾功能不全，出现继发性1-羟化酶缺乏，导致1，25-(OH)D生成减少而发病。 由于血磷高，血钙低，继发甲状旁腺功能亢进。