真性红细胞增多症宣讲讲义.pptVIP

真性红细胞增多症宣讲 流行病学 国外报道发病率为1.9-2.6/10万，无明显的地区和国家间的差别 中老年发病较多，50-60岁是发病高峰，也可见于少数青年和儿童患者，男性略高于女性 发病机制 主要发病机制：染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变 病理生理 红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增高，导致全身血管扩张和血流缓慢，可引起血管栓塞，以静脉血栓多见 出血系由于血管扩张充血，血管内皮损伤和血小板功能异常引起 血粘滞度增高和红细胞增多造成微循环障碍，导致头晕、耳鸣、视力下降、高血压、心绞痛，面容与皮肤紫红、肢端疼痛烧灼感、洗澡后皮肤瘙痒。 其它：消化道溃疡、脾大 病程进展 1.PV前期：仅有轻度红细胞增多 2.代偿期：红细胞显著增多 3.衰竭期：血细胞减少，出现无效造血、骨髓纤维化、骨髓外造血等，脾功能亢进，少数可向骨髓纤维化和白血病发展 实验室特征 1.血常规：红细胞计数RBC，血红蛋白HB，红细胞比容HCT明显增加，全血细胞升高； 2.骨髓象：增生明显或极度活跃，血三系增生活跃，可伴有大巨核细胞与多倍体巨细胞； 3.骨髓遗传学检测:90%以上有JAK2-V617基因异常，与血栓发生有关 实验室特征 4.红系祖细胞培养：不依赖红细胞生成素EPO形成内源性红系集落 5.其他：血清红细胞生成素EPO水平降低、维生素B12升高，可有血清铁与叶酸水平降低 诊断标准 主要 1.Hb185g/L( 男)或Hb165g/L ( 女) 2.JAK2-V617突变或其他功能相同突变入JAK2外显子12突变 次要 1.骨髓检查示三系骨髓增生活跃 2.血清EPO水平降低 3.体外内源性红细胞集落形成 诊断：2条主要标准+1条次要标准，或主要标准第1条+2条次要标准 几种红细胞增多症的鉴别 真 红 继 发 性 假 性 病因 不明 组织缺氧或异常红细胞生成素增 血液浓缩，见 加，见于高山病、紫绀型先天性 于脱水、烫伤 心脏病、慢性肺部疾患、肾母细 等 ` 胞瘤等 皮肤与粘膜 砖红 紫绀 不红 脾肿大 多见 罕见 无 高血压 常有 — — 红细胞容量 ? ? 正常 血浆容量 正常或? 正常或? ? 动脉血氧饱和度 正常 正常或? 正常 白细胞数