一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析.pdfVIP

国匿运佳堂苤查!Q!!生!!旦!!旦筮堑鲞筮!塑!堕』鱼!堕旦塑：!!：!!!!：y尘：!!：盟!：! ·243· ·论著· 一个非综合征手足裂畸形家系的 临床调查及遗传学分析 周凤娟 谢文美 赵小荣 王强 张钦 陈忠科 雷初朝 朱春燕 【摘要】 目的 分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现，并从分子水平查 找致病原因，为罹患家庭提供遗传咨询。方法 通过x线检查资料及手足裂外观照片，对家 系3代现存3例患者(共4例患者)进行临床分析，对3例患者用常规方法制备外周血淋巴细 胞染色体标本，进行G显带核型分析。从7名家系成员(包含3例患者)外周血样品中提取 5个外显子及删rJ0b基因5个外显子进行引物设计合 基因组DNA。针对p63基因全部l 成、PCR扩增、回收纯化并测序。结果家系中现存3名患者均表现为双手中央分裂，其中1 例患者双足呈楔形裂开，2例患者右足均为第3、4趾并指，皮肤黏连；G显带核型分析未发现 染色体畸变；p63基因未检测到突变，删rJ0b基因的外显子5a中发现一个碱基突变e．1058