GnRH脉冲泵有效性和安全性的研究伦理.pptVIP

* * 尿崩症-垂体小602877叶艳群F21Y IHH 低促性腺激素性腺功能减退症 （Hypogonadotropic Hypogonadism HH） 启动：睡眠期GnRH脉冲释放 维持：GnRH脉冲次数逐渐增加直至稳定：12-16次/24h 性成熟 特发性（IHH）：病因不明 发病率：男1:2000，女1：10000 嗅觉异常的IHH：Kallmann综合征 GnRH脉冲分泌异常导致青春期不能启动 HH基因缺陷发生率 Kallmann综合症(47例) 嗅觉正常IHH(56例) 61.7% 85.7% 基因 核苷酸 氨基酸 密码子 表型 报道情况 KAL1 GTT?ATT HOMO. Val?Ile 534 KS 新 KAL1 AAT?GAT HOMO. Asn?Asp 187 KS 新 KAL1 CGA?TGA HOMO. Arg?TERM 272 KS 新 KAL1 CGA?TGA HOMO. Arg?TERM 424 KS Sato (2004) JCEM KAL1 del CG HOMO. Cys?TERM 120 KS anephrogenesis 新 FGFR1 INTRON8 +4 A?T SPLICING? --- KS 新 PROKR2 GCC?GTC HETERO. Ala?Val 103 KS 新 Kallmann综合征患者基因突变 IHH 男性，20岁